Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BMPR1A

bone morphogenetic protein receptor type 1A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q23.2
Koordinaadid
Kromosoom 10: 86 756 619–86 927 969 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 171,4 kb
Valk
532 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
ALK3, CD292
Varasemad tähised
ACVRLK3
MANE Select transkript
ENST00000372037.8NM_004329.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Juveniilse polüpoosi sündroom

    • Autosoomne dominantne

      Seedetrakti mitmed hamartomaatsed (juveniilsed) polüübid, mille korral on suurenenud käärsoole- ja maovähi risk.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Regulaarne kolonoskoopia ja ülemise seedetrakti endoskoopia, tavaliselt alates noorukieast, koos polüüpide eemaldamisega; sugulastele võib pakkuda testimist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas BMPR1A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub BMPR1A. BMPR1A ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 10, vahemikus 86 342 294 kuni 87 342 293.Kromosoom 1010q23.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.386,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 MbGRID1: 85 599 552–86 366 809, pöördne ahelGRID1WAPL: 86 435 256–86 521 843, pöördne ahelWAPL: 86 654 518–86 700 020, otsene ahelOPN4: 86 654 518–86 666 460, otsene ahelOPN4LDB3: 86 666 664–86 736 903, otsene ahelLDB3BMPR1A: 86 756 619–86 927 969, otsene ahelBMPR1AMMRN2: 86 935 540–86 969 481, pöördne ahelMMRN2SNCG: 86 955 753–86 963 264, otsene ahelSNCGADIRF: 86 968 432–87 007 922, otsene ahelADIRFFAM25A: 87 020 238–87 060 609, otsene ahelFAM25AGLUD1: 87 050 202–87 095 405, pöördne ahelGLUD1SHLD2: 87 094 006–87 191 478, otsene ahelSHLD2NUTM2A: 87 225 448–87 236 908, otsene ahelNUTM2ABMPR1A skeem: 13 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 55 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 86 756 619–86 756 919, 301 alustEkson 2: 86 838 865–86 838 979, 115 alustEkson 3: 86 875 867–86 876 085, 219 alustEkson 4: 86 890 062–86 890 224, 163 alust. Eksonis 4 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 86 892 127–86 892 229, 103 alust. Eksonis 5 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 86 899 794–86 899 890, 97 alust. Eksonis 6 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 86 900 027–86 900 126, 100 alust. Eksonis 7 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 86 912 240–86 912 384, 145 alust. Eksonis 8 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 86 917 134–86 917 326, 193 alust. Eksonis 9 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 86 919 172–86 919 469, 298 alust. Eksonis 10 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 86 921 520–86 921 695, 176 alust. Eksonis 11 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 12: 86 923 376–86 923 506, 131 alust. Eksonis 12 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 13: 86 923 594–86 927 969, 4376 alust. Eksonis 13 on 1 variant, millel on leht. Loetle need1510135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,4 kb kogupikkusega 171,4 kb; neist 1599 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse BMPR1A

257

kohad geenis BMPR1A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 98 (38%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (77 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (27 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BMPR1A 171,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,4 kb).

Variandid, millel on leht (36)

Siin on BMPR1A variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
c.67+1G>AIntron 386 876 086Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.431-1G>CIntron 686 900 026Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.676-1G>CIntron 886 917 133Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1166+2T>CIntron 1086 919 471Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1343-2A>GIntron 1186 923 374Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
C376Wfs*5c.1127dupEkson 1086 919 429Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
D38Rfs*33c.111dupEkson 486 890 104Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E88Xc.262G>TEkson 586 892 158Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
F83Hfs*6c.247_251delEkson 586 892 138Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
G47Xc.139G>TEkson 486 890 133Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 36 BMPR1A varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BMPR1A geen: bone morphogenetic protein receptor type 1A. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bmpr1a

Vancouver

Dante Labs. BMPR1A geen: bone morphogenetic protein receptor type 1A [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bmpr1a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test