Geen
NUP85
nucleoporin 85
- HGNC 8734(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000125450(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 79902(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 17q25.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 17: 75 205 679–75 235 758 (GRCh38)
- Eksonid
- 19 eksonit, ulatus 30,1 kb
- Valk
- 656 aminohapet
- Tuntud ka kui
- NUP75, FLJ12549
- MANE Select transkript
- ENST00000245544.9NM_024844.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe NUP85 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Nefrootiline sündroom
- Nefroos
Neerude patoloogilised protsessid ilma põletikuliste ega kasvajaliste komponentideta. Nefroos võib olla esmane haigus või teiste haiguste sekundaarne tüsistus. Seda iseloomustab NEFROOTILINE SÜNDROOM, mis viitab PROTEINURIA ja HÜPOALBUMINEEMIA esinemisele koos kaasneva TURSEGA.
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas NUP85 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 30,1 kb; neist 1971 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse NUP85
3
kohad geenis NUP85, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NUP85 30,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).
Geeniga NUP85 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NUP85 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Deformity of the skull
- Little lower jaw
- Narrow face
- Abnormal tooth enamel
- Decreased number of teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). NUP85 geen: nucleoporin 85. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nup85
Dante Labs. NUP85 geen: nucleoporin 85 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nup85
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast