Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CEP295

centrosomal protein 295

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q21
Koordinaadid
Kromosoom 11: 93 661 682–93 730 358 (GRCh38)
Eksonid
30 eksonit, ulatus 68,7 kb
Valk
2601 aminohapet
Varasemad tähised
KIAA1731
MANE Select transkript
ENST00000325212.11NM_033395.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CEP295 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas CEP295 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub CEP295. CEP295 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 11, vahemikus 93 196 020 kuni 94 196 019.Kromosoom 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2593,2 Mb93,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 MbSLC36A4: 93 143 979–93 197 993, pöördne ahelSLC36A4DEUP1: 93 329 971–93 438 487, otsene ahelDEUP1SMCO4: 93 478 468–93 543 764, pöördne ahelSMCO4CEP295: 93 661 682–93 730 358, otsene ahelCEP295TAF1D: 93 729 948–93 784 391, pöördne ahelTAF1DBKGD: 93 741 566–93 770 084, otsene ahelBKGD: 93 741 664–93 812 378, otsene ahelMED17: 93 784 227–93 814 963, otsene ahelMED17VSTM5: 93 818 232–93 850 641, pöördne ahelVSTM5HEPHL1: 94 021 354–94 114 208, otsene ahelHEPHL1PANX1: 94 128 828–94 185 019, otsene ahelPANX1CEP295 skeem: 30 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 93 661 682–93 661 774, 93 alustEkson 2: 93 666 682–93 666 815, 134 alustEkson 3: 93 667 607–93 667 807, 201 alustEkson 4: 93 668 808–93 668 932, 125 alustEkson 5: 93 669 677–93 669 770, 94 alustEkson 6: 93 675 571–93 675 666, 96 alustEkson 7: 93 679 412–93 679 552, 141 alustEkson 8: 93 683 559–93 683 742, 184 alustEkson 9: 93 683 964–93 684 128, 165 alustEkson 10: 93 687 644–93 687 865, 222 alustEkson 11: 93 691 683–93 691 775, 93 alustEkson 12: 93 691 927–93 692 030, 104 alustEkson 13: 93 695 497–93 695 634, 138 alustEkson 14: 93 696 320–93 696 417, 98 alustEkson 15: 93 696 682–93 700 186, 3505 alustEkson 16: 93 702 460–93 702 637, 178 alustEkson 17: 93 702 776–93 702 919, 144 alustEkson 18: 93 706 745–93 706 897, 153 alustEkson 19: 93 721 312–93 721 412, 101 alustEkson 20: 93 721 954–93 722 050, 97 alustEkson 21: 93 723 041–93 723 289, 249 alustEkson 22: 93 724 254–93 724 375, 122 alustEkson 23: 93 725 651–93 725 831, 181 alustEkson 24: 93 726 976–93 727 637, 662 alustEkson 25: 93 728 681–93 728 821, 141 alustEkson 26: 93 729 434–93 729 530, 97 alustEkson 27: 93 729 614–93 729 781, 168 alustEkson 28: 93 729 870–93 729 969, 100 alustEkson 29: 93 730 049–93 730 148, 100 alustEkson 30: 93 730 231–93 730 358, 128 alust11020305′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8 kb kogupikkusega 68,7 kb; neist 7806 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CEP295

3

kohad geenis CEP295, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CEP295 68,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CEP295 geen: centrosomal protein 295. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cep295

Vancouver

Dante Labs. CEP295 geen: centrosomal protein 295 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cep295

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test