Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IRF4

interferon regulatory factor 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p25.3
Koordinaadid
Kromosoom 6: 391 752–411 443 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 19,7 kb
Valk
451 aminohapet
Tuntud ka kui
LSIRF
Varasemad tähised
MUM1
MANE Select transkript
ENST00000380956.9NM_002460.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

      • Immuunpuudulikkushaigus

        Üks 170 sellega seotud geenist

        Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

    Kuidas IRF4 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub IRF4. IRF4 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 6, vahemikus 1 kuni 901 597.Kromosoom 66p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q270,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbDUSP22: 291 630–369 379, otsene ahelDUSP22IRF4: 391 752–411 443, otsene ahelIRF4EXOC2: 485 133–693 170, pöördne ahelEXOC2HUS1B: 655 939–657 100, pöördne ahelHUS1BIRF4 skeem: 9 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 1: 391 752–391 809, 58 alustEkson 2: 393 098–393 368, 271 alustEkson 3: 394 821–395 007, 187 alustEkson 4: 395 847–395 935, 89 alustEkson 5: 397 108–397 252, 145 alustEkson 6: 398 828–398 935, 108 alustEkson 7: 401 424–401 777, 354 alustEkson 8: 405 018–405 130, 113 alustEkson 9: 407 455–411 443, 3989 alust1234567895′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 5,3 kb kogupikkusega 19,7 kb; neist 1356 alust kodeerivad valku.

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). IRF4 geen: interferon regulatory factor 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/irf4

    Vancouver

    Dante Labs. IRF4 geen: interferon regulatory factor 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/irf4

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test