Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SPTLC1

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q22.31
Koordinaadid
Kromosoom 9: 92 031 147–92 115 413 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 84,3 kb
Valk
473 aminohapet
Tuntud ka kui
LCB1, SPTI, HSAN1, hLCB1
Varasemad tähised
HSN1
MANE Select transkript
ENST00000262554.7NM_006415.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Amüotroofne lateraalskleroos (ALS)

    • Amüotroofne lateraalskleroos

      Ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite neurodegeneratiivne haigus, esinev sporaadilise ja pärilikul vormina.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS-i korral; ASO uuringud C9orf72 ja FUS korral; riluzool; edaravoon; AMX0035 (naatriumfenüülbutüraat-tauroursodiol); multidistsiplinaarne ALS-i kliinikus osutatav ravi; hingamistoetus; geneetiline nõustamine pereliikmetele

  • Pärilikud sensoorsed ja autonoomsed neuropaatiad (sh familiaarne düsautonoomia)

    • Pärilik sensoorne ja autonoomne neuropaatia

      Neuropaatiate rühm, sh familiaarne düsautonoomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ja kaasasündinud valutundlikkuse puudumine (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Enamik neist on retsessiivse pärilikkusega, HSAN1 on dominantne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kaitse märkamatute vigastuste, põletuste ja infektsioonide eest, autonoomsete sümptomite juhtimine ning sugulaste kandjatestimine (familiaarne düsautonoomia kuulub aškenazi juudi päritoluga inimeste kandjaskriiningusse).

Kuidas SPTLC1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub SPTLC1. SPTLC1 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 9, vahemikus 91 573 280 kuni 92 573 279.Kromosoom 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbROR2: 91 563 091–91 950 278, pöördne ahelROR2SPTLC1: 92 031 147–92 115 413, pöördne ahelSPTLC1IARS1: 92 210 199–92 293 854, pöördne ahelIARS1NOL8: 92 297 358–92 325 636, pöördne ahelNOL8CENPP: 92 325 625–92 620 529, otsene ahelCENPPOGN: 92 383 268–92 406 734, pöördne ahelOGNOMD: 92 412 034–92 424 481, pöördne ahelOMDASPN: 92 456 193–92 492 208, pöördne ahelASPNECM2: 92 493 554–92 536 736, pöördne ahelECM2SPTLC1 skeem: 15 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 92 031 147–92 032 558, 1412 alustEkson 14: 92 034 810–92 034 883, 74 alustEkson 13: 92 038 248–92 038 365, 118 alustEkson 12: 92 045 999–92 046 053, 55 alustEkson 11: 92 047 172–92 047 268, 97 alustEkson 10: 92 047 613–92 047 708, 96 alustEkson 9: 92 049 960–92 050 067, 108 alustEkson 8: 92 055 405–92 055 494, 90 alustEkson 7: 92 059 179–92 059 308, 130 alustEkson 6: 92 067 966–92 068 098, 133 alustEkson 5: 92 080 016–92 080 088, 73 alustEkson 4: 92 080 870–92 080 963, 94 alustEkson 3: 92 108 740–92 108 834, 95 alustEkson 2: 92 112 455–92 112 562, 108 alustEkson 1: 92 115 314–92 115 413, 100 alust1510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 84,3 kb; neist 1422 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SPTLC1

12

kohad geenis SPTLC1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SPTLC1 84,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SPTLC1 geen: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sptlc1

Vancouver

Dante Labs. SPTLC1 geen: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sptlc1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test