Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ATR

ATR checkpoint kinase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q23
Koordinaadid
Kromosoom 3: 142 449 235–142 578 733 (GRCh38)
Eksonid
47 eksonit, ulatus 129,5 kb
Valk
2644 aminohapet
Tuntud ka kui
FRP1, SCKL, SCKL1, MEC1
MANE Select transkript
ENST00000350721.9NM_001184.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ATR veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas ATR on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub ATR. ATR ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 3, vahemikus 142 013 984 kuni 143 013 983.Kromosoom 33q23p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29142,2 Mb142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 MbTFDP2: 141 944 428–142 149 598, pöördne ahelTFDP2GK5: 142 157 527–142 225 620, pöördne ahelGK5XRN1: 142 306 607–142 448 087, pöördne ahelXRN1ATR: 142 449 235–142 578 733, pöördne ahelATRPLS1: 142 595 644–142 713 869, otsene ahelPLS1TRPC1: 142 724 000–142 807 888, otsene ahelTRPC1PCOLCE2: 142 815 922–142 889 211, pöördne ahelPCOLCE2PAQR9: 142 949 164–142 964 022, pöördne ahelPAQR9U2SURP: 142 964 497–143 061 401, otsene ahelU2SURPATR skeem: 47 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 45: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 34: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 47: 142 449 235–142 449 602, 368 alustEkson 46: 142 453 128–142 453 233, 106 alustEkson 45: 142 457 604–142 457 755, 152 alustEkson 44: 142 458 958–142 459 111, 154 alustEkson 43: 142 459 227–142 459 383, 157 alustEkson 42: 142 461 940–142 462 090, 151 alustEkson 41: 142 465 097–142 465 240, 144 alustEkson 40: 142 466 324–142 466 533, 210 alustEkson 39: 142 467 934–142 468 068, 135 alustEkson 38: 142 469 337–142 469 569, 233 alustEkson 37: 142 470 086–142 470 183, 98 alustEkson 36: 142 485 140–142 485 282, 143 alustEkson 35: 142 493 132–142 493 311, 180 alustEkson 34: 142 496 361–142 496 520, 160 alustEkson 33: 142 497 013–142 497 192, 180 alustEkson 32: 142 498 597–142 498 774, 178 alustEkson 31: 142 499 627–142 499 718, 92 alustEkson 30: 142 503 362–142 503 453, 92 alustEkson 29: 142 505 139–142 505 303, 165 alustEkson 28: 142 507 931–142 508 109, 179 alustEkson 27: 142 512 260–142 512 470, 211 alustEkson 26: 142 513 501–142 513 638, 138 alustEkson 25: 142 515 395–142 515 515, 121 alustEkson 24: 142 519 669–142 519 784, 116 alustEkson 23: 142 522 728–142 522 841, 114 alustEkson 22: 142 523 993–142 524 199, 207 alustEkson 21: 142 535 080–142 535 205, 126 alustEkson 20: 142 536 108–142 536 201, 94 alustEkson 19: 142 538 482–142 538 625, 144 alustEkson 18: 142 540 904–142 541 034, 131 alustEkson 17: 142 542 665–142 542 757, 93 alustEkson 16: 142 547 725–142 547 910, 186 alustEkson 15: 142 549 479–142 549 673, 195 alustEkson 14: 142 550 132–142 550 302, 171 alustEkson 13: 142 553 227–142 553 398, 172 alustEkson 12: 142 553 640–142 553 740, 101 alustEkson 11: 142 553 825–142 554 015, 191 alustEkson 10: 142 555 877–142 556 139, 263 alustEkson 9: 142 556 383–142 556 575, 193 alustEkson 8: 142 558 624–142 558 776, 153 alustEkson 7: 142 559 251–142 559 441, 191 alustEkson 6: 142 560 263–142 560 454, 192 alustEkson 5: 142 561 243–142 561 421, 179 alustEkson 4: 142 562 232–142 563 109, 878 alustEkson 3: 142 566 121–142 566 261, 141 alustEkson 2: 142 568 063–142 568 154, 92 alustEkson 1: 142 578 646–142 578 733, 88 alust474540353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,2 kb kogupikkusega 129,5 kb; neist 7935 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ATR

17

kohad geenis ATR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ATR 129,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ATR geen: ATR checkpoint kinase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/atr

Vancouver

Dante Labs. ATR geen: ATR checkpoint kinase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/atr

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test