Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NEFH

neurofilament heavy chain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q12.2
Koordinaadid
Kromosoom 22: 29 480 218–29 491 390 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 11,2 kb
Valk
1020 aminohapet
Tuntud ka kui
NF-H, NFH
MANE Select transkript
ENST00000310624.7NM_021076.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

      • Üks 62 sellega seotud geenist

        Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

    Kuidas NEFH on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub NEFH. NEFH ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 22, vahemikus 28 985 804 kuni 29 985 803.Kromosoom 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 MbZNRF3: 28 883 537–29 057 488, otsene ahelZNRF3C22orf31: 29 058 672–29 061 831, pöördne ahelC22orf31KREMEN1: 29 072 937–29 168 333, otsene ahelKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, otsene ahelEMID1RHBDD3: 29 259 850–29 268 221, pöördne ahelRHBDD3EWSR1: 29 268 009–29 300 530, otsene ahelEWSR1GAS2L1: 29 306 394–29 312 787, otsene ahelGAS2L1RASL10A: 29 312 933–29 319 679, pöördne ahelRASL10AAP1B1: 29 327 680–29 388 612, pöördne ahelAP1B1RFPL1: 29 438 583–29 442 455, otsene ahelRFPL1NEFH: 29 480 218–29 491 390, otsene ahelNEFHTHOC5: 29 505 879–29 555 216, pöördne ahelTHOC5NIPSNAP1: 29 554 806–29 581 327, pöördne ahelNIPSNAP1NF2: 29 603 520–29 698 598, otsene ahelNF2CABP7: 29 719 998–29 731 833, otsene ahelCABP7ZMAT5: 29 728 138–29 767 084, pöördne ahelZMAT5UQCR10: 29 767 352–29 770 413, otsene ahelUQCR10ASCC2: 29 788 044–29 838 304, pöördne ahelASCC2MTMR3: 29 883 141–30 030 868, otsene ahelMTMR3NEFH skeem: 4 eksonit kromosoomi 22 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 29 480 218–29 481 145, 928 alustEkson 2: 29 483 375–29 483 574, 200 alustEkson 3: 29 485 723–29 485 847, 125 alustEkson 4: 29 488 849–29 491 390, 2542 alust12345′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 11,2 kb; neist 3063 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse NEFH

    5

    kohad geenis NEFH, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist 4 (80%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    • Segmental duplications (4 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NEFH 11,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,8 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NEFH geen: neurofilament heavy chain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nefh

    Vancouver

    Dante Labs. NEFH geen: neurofilament heavy chain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nefh

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test