Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

LPIN2

lipin 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18p11.31
Koordinaadid
Kromosoom 18: 2 916 999–3 013 144 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 96,1 kb
Valk
896 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0249
MANE Select transkript
ENST00000677752.1NM_001375808.2
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Harvinaised monogeensed autoinflammatoorsed haigused

    • Majeedi sündroomAutosoomne retsessiivne

      Korduv luupõletik (osteomüeliit), aneemia ja nahapõletik lapseeast alates, mida põhjustavad LPIN2 variandid.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas LPIN2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub LPIN2. LPIN2 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 18, vahemikus 2 465 072 kuni 3 465 071.Kromosoom 1818p11.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q232,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 MbMETTL4: 2 537 522–2 571 516, pöördne ahelMETTL4NDC80: 2 571 520–2 616 635, otsene ahelNDC80SMCHD1: 2 655 656–2 805 398, otsene ahelSMCHD1EMILIN2: 2 846 790–2 916 003, otsene ahelEMILIN2LPIN2: 2 916 999–3 013 144, pöördne ahelLPIN2MYOM1: 3 066 693–3 220 210, pöördne ahelMYOM1MYL12A: 3 247 481–3 256 730, otsene ahelMYL12AMYL12B: 3 261 479–3 278 461, otsene ahelMYL12BTGIF1: 3 411 608–3 459 978, otsene ahelTGIF1LPIN2 skeem: 20 eksonit kromosoomi 18 pöördne ahelalEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 2 916 999–2 920 437, 3439 alustEkson 19: 2 920 778–2 920 881, 104 alustEkson 18: 2 921 533–2 921 647, 115 alustEkson 17: 2 922 047–2 922 199, 153 alustEkson 16: 2 923 775–2 923 861, 87 alustEkson 15: 2 924 398–2 924 546, 149 alustEkson 14: 2 925 224–2 925 368, 145 alustEkson 13: 2 926 723–2 926 805, 83 alustEkson 12: 2 927 722–2 927 811, 90 alustEkson 11: 2 928 591–2 928 660, 70 alustEkson 10: 2 929 065–2 929 158, 94 alustEkson 9: 2 931 256–2 931 443, 188 alustEkson 8: 2 934 351–2 934 450, 100 alustEkson 7: 2 937 692–2 938 037, 346 alustEkson 6: 2 939 480–2 939 603, 124 alustEkson 5: 2 940 605–2 940 712, 108 alustEkson 4: 2 951 055–2 951 356, 302 alustEkson 3: 2 954 504–2 954 599, 96 alustEkson 2: 2 960 649–2 960 849, 201 alustEkson 1: 3 013 087–3 013 144, 58 alust201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,1 kb kogupikkusega 96,1 kb; neist 2691 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: LPIN2

43

LPIN2 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu LPIN2 geeni 96,1 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 6,1 kb eksoneid.

Geeniga LPIN2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida LPIN2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LPIN2 geen: lipin 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lpin2

Vancouver

Dante Labs. LPIN2 geen: lipin 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lpin2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test