Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC6A8

solute carrier family 6 member 8

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq28
Koordinaadid
Kromosoom X: 153 687 926–153 696 588 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 8,7 kb
Valk
635 aminohapet
Tuntud ka kui
CRTR, CT1, CRT, CRT-1, CRT1
MANE Select transkript
ENST00000253122.10NM_005629.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Cerebrale kreatiindefitsi sündroomid

    • Cerebrale kreatiindefitsiidi sündroom

      Hõlmab GAMT- ja AGAT-defitsiiti (autosomaalne retsessiivne) ning kreatiini transporteri defitsiiti (SLC6A8, X-seotud), mis võib põhjustada intellektipuude, kõnehilinemist, krampe ja käitumishäireid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab kreatiini lisamist, GAMT-defitsiidi korral ka ornitiini ja toitumismuudatusi, mis võivad sünteesidefektide korral varakult alustamisel sümptomeid leevendada või ennetada.

Kuidas SLC6A8 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub SLC6A8. SLC6A8 ja sellele lähedal asuvad 31 geeni kromosoomil X, vahemikus 153 192 257 kuni 154 192 256.Kromosoom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,2 Mb153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 MbPWWP4: 153 266 152–153 279 145, otsene ahelPWWP4PNMA6F: 153 317 680–153 321 774, pöördne ahelPNMA6FZNF275: 153 334 122–153 360 110, otsene ahelZNF275PNMA6E: 153 395 639–153 401 392, pöördne ahelPNMA6EZFP92: 153 411 434–153 426 481, otsene ahelZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, pöördne ahelTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, pöördne ahelHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, otsene ahelBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, otsene ahelATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, pöördne ahelCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, otsene ahelDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, pöördne ahelPNCKSLC6A8: 153 687 926–153 696 588, otsene ahelSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, pöördne ahelBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, otsene ahelABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, otsene ahelPLXNB3SRPK3: 153 781 001–153 785 768, otsene ahelSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, pöördne ahelIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, otsene ahelSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, pöördne ahelL1CAM: 153 861 511–153 886 204, pöördne ahelL1CAM: 153 872 221–153 909 223, pöördne ahelAVPR2: 153 902 531–153 907 169, otsene ahelAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, pöördne ahelARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, pöördne ahelNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, pöördne ahelHCFC1: 153 946 434–153 972 427, pöördne ahelHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, otsene ahelIRAK1: 154 010 501–154 020 650, pöördne ahelIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, pöördne ahelMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, otsene ahelOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, otsene ahelOPN1MWSLC6A8 skeem: 13 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 1: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 153 687 926–153 688 836, 911 alust. Eksonis 1 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 153 690 375–153 690 506, 132 alust. Eksonis 2 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 153 691 304–153 691 553, 250 alust. Eksonis 3 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 153 691 975–153 692 107, 133 alust. Eksonis 4 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 153 693 041–153 693 175, 135 alust. Eksonis 5 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 153 693 263–153 693 366, 104 alust. Eksonis 6 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 153 693 462–153 693 586, 125 alust. Eksonis 7 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 153 693 905–153 694 017, 113 alust. Eksonis 8 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 153 694 130–153 694 267, 138 alust. Eksonis 9 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 153 694 344–153 694 446, 103 alust. Eksonis 10 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 153 694 533–153 694 633, 101 alust. Eksonis 11 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 12: 153 694 719–153 694 889, 171 alust. Eksonis 12 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 13: 153 695 074–153 696 588, 1515 alust124681012135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 8,7 kb; neist 1908 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC6A8

163

kohad geenis SLC6A8, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 163 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (44 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (163 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC6A8 8,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,9 kb).

Variandid, millel on leht (82)

Siin on SLC6A8 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A153Gfs*36c.457dupEkson 3153 691 364Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A191Qfs*10c.570_571delEkson 3153 691 476Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A404Pc.1210G>CEkson 8153 693 973Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A478Gfs*24c.1432dupEkson 10153 694 381Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.262_262+1delinsTTEkson 1153 688 836Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.262+1G>TIntron 1153 688 837Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.263-1G>CIntron 1153 690 374Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.263-2A>GIntron 1153 690 373Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.778-2A>GIntron 4153 693 039Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.912G>AEkson 5153 693 175Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 82 SLC6A8 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC6A8 geen: solute carrier family 6 member 8. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc6a8

Vancouver

Dante Labs. SLC6A8 geen: solute carrier family 6 member 8 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc6a8

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test