Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CUL4B

cullin 4B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq24
Koordinaadid
Kromosoom X: 120 523 858–120 560 962 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 37,1 kb
Valk
895 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000371322.11NM_001079872.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost tasemel kindel
        • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas CUL4B on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub CUL4B. CUL4B ja sellele lähedal asuvad 23 geeni kromosoomil X, vahemikus 120 042 410 kuni 121 042 409.Kromosoom XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 MbRHOXF2B: 120 072 264–120 077 748, pöördne ahelRHOXF2BRHOXF1: 120 109 049–120 245 290, pöördne ahelRHOXF1RHOXF2: 120 158 536–120 165 630, otsene ahelRHOXF2ZBTB33: 120 250 712–120 259 741, otsene ahelZBTB33TMEM255A: 120 258 650–120 311 556, pöördne ahelTMEM255AATP1B4: 120 362 085–120 383 249, otsene ahelATP1B4LAMP2: 120 426 148–120 469 365, pöördne ahelLAMP2CUL4B: 120 523 858–120 560 962, pöördne ahelCUL4BMCTS1: 120 594 010–120 621 159, otsene ahelMCTS1C1GALT1C1: 120 614 846–120 630 115, pöördne ahelC1GALT1C1CT47B1: 120 872 607–120 875 877, pöördne ahelCT47B1: 120 877 496–120 878 924, pöördne ahelCT47A12: 120 930 250–120 932 301, pöördne ahelCT47A12CT47A11: 120 933 840–120 937 158, pöördne ahelCT47A11CT47A10: 120 938 701–120 942 023, pöördne ahelCT47A10CT47A9: 120 943 561–120 946 883, pöördne ahelCT47A9CT47A8: 120 948 422–120 951 744, pöördne ahelCT47A7: 120 953 282–120 956 600, pöördne ahelCT47A6: 120 958 165–120 961 487, pöördne ahelCT47A5: 120 963 026–120 966 348, pöördne ahelCT47A4: 120 967 886–120 971 208, pöördne ahelCT47A3: 120 972 746–120 976 068, pöördne ahelCT47A2: 120 977 606–120 980 928, pöördne ahelCT47A1: 120 982 476–120 985 760, pöördne ahelCUL4B skeem: 20 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 120 523 858–120 526 856, 2999 alustEkson 19: 120 530 102–120 530 254, 153 alustEkson 18: 120 532 422–120 532 594, 173 alustEkson 17: 120 534 481–120 534 586, 106 alustEkson 16: 120 535 830–120 535 943, 114 alustEkson 15: 120 536 927–120 537 034, 108 alustEkson 14: 120 538 124–120 538 209, 86 alustEkson 13: 120 538 660–120 538 770, 111 alustEkson 12: 120 539 268–120 539 372, 105 alustEkson 11: 120 540 370–120 540 562, 193 alustEkson 10: 120 541 602–120 541 720, 119 alustEkson 9: 120 542 966–120 543 033, 68 alustEkson 8: 120 543 727–120 543 809, 83 alustEkson 7: 120 544 114–120 544 203, 90 alustEkson 6: 120 544 481–120 544 643, 163 alustEkson 5: 120 545 444–120 545 517, 74 alustEkson 4: 120 546 547–120 546 616, 70 alustEkson 3: 120 547 136–120 547 239, 104 alustEkson 2: 120 557 924–120 558 039, 116 alustEkson 1: 120 560 083–120 560 962, 880 alust201816141210864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 5,9 kb kogupikkusega 37,1 kb; neist 2688 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: CUL4B

    31

    CUL4B positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu CUL4B geeni 37,1 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 5,9 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga CUL4B seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CUL4B võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CUL4B geen: cullin 4B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cul4b

    Vancouver

    Dante Labs. CUL4B geen: cullin 4B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cul4b

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test