AtlasGeen
SOD1
superoxide dismutase 1
- HGNC 11179↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000142168↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 6647↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 21q22.11
- Koordinaadid
- Kromosoom 21: 31 659 693–31 668 931 (GRCh38)
- Eksonid
- 5 eksonit, ulatus 9,2 kb
- Valk
- 154 aminohapet
- Tuntud ka kui
- IPOA
- Varasemad tähised
- ALS, ALS1
- MANE Select transkript
- ENST00000270142.11NM_000454.5
- Lookuse tüüp
- Valke kodeeriv
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
AtlasSelle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/sod1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe SOD1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Amüotroofne lateraalskleroos (ALS)
- Amüotroofne lateraalskleroos
Ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite neurodegeneratiivne haigus, esinev sporaadilise ja pärilikul vormina.
- ClinGen hindab seost tasemel kindel
- 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
▶Tegevusvõimalikkus
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS-i korral; ASO uuringud C9orf72 ja FUS korral; riluzool; edaravoon; AMX0035 (naatriumfenüülbutüraat-tauroursodiol); multidistsiplinaarne ALS-i kliinikus osutatav ravi; hingamistoetus; geneetiline nõustamine pereliikmetele
Laiemad rühmad
Pärilikud neurodegeneratiivsed häired
- KIF5A-ga seotud neurodegeneratiivne häireAutosoomne dominantne
Üks 372 sellega seotud geenist
Põhjustatud KIF5A ühe koopia muutustest. Geen kodeerib motoorset valku, millel on kargo-siduv saba. Erinevat tüüpi muutused viivad erinevate haiguste tekkeni: pärilik spastiline paraplegia tüüp 10, Charcot-Marie-Tooth haiguse aksonaalne vorm ja amüotroofne lateraalskleroos (ALS).
- ClinGen hindab seost tasemel kindel
- 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
▶Tegevusvõimalikkus
Ravi on sümptomaatiline ja sõltub haiguse avaldumisest; see hõlmab füsioteraapiat, spastilisuse vastaseid ravimeid ja multidistsiplinaarset ALS-i ravi. Haige inimese iga laps pärib muutuse 1 :2 tõenäosusega. Geneetiline nõustamine aitab peredel seda mõista.
Kuidas SOD1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 0,9 kb kogupikkusega 9,2 kb; neist 465 alust kodeerivad valku.
SOD1 sekveneerimine
97
positsioonid geenis SOD1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.
Terve genoom katab kogu geeni SOD1 9,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksonite 0,9 kb.
ClinVar pathogenic variants (130)
The SOD1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeenne 53
- Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne 21
- Tõenäoliselt patogeenne 56
| Variant | Conditions | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|
| NM_000454.5(SOD1):c.13G>A (p.Ala5Thr) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 1 | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_000454.5(SOD1):c.13G>T (p.Ala5Ser) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 1 | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_000454.5(SOD1):c.14C>T (p.Ala5Val) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 1 | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_000454.5(SOD1):c.112G>A (p.Gly38Arg) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 1 and 1 other | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_000454.5(SOD1):c.112G>C (p.Gly38Arg) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 1 | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_000454.5(SOD1):c.124G>A (p.Gly42Ser) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 1 and 1 other | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_000454.5(SOD1):c.125G>A (p.Gly42Asp) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 1 | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_000454.5(SOD1):c.131A>G (p.His44Arg) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 1 and 1 other | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_000454.5(SOD1):c.140A>G (p.His47Arg) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis and 1 other | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_000454.5(SOD1):c.256G>C (p.Gly86Arg) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 1 | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_000454.5(SOD1):c.260A>G (p.Asn87Ser) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 1 | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_000454.5(SOD1):c.272A>C (p.Asp91Ala) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_000454.5(SOD1):c.281G>A (p.Gly94Asp) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 1 | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_000454.5(SOD1):c.302A>G (p.Glu101Gly) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 1 and 1 other | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_000454.5(SOD1):c.434T>C (p.Leu145Ser) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 1 | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_000454.5(SOD1):c.435G>C (p.Leu145Phe) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 1 | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_000454.5(SOD1):c.449T>C (p.Ile150Thr) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 1 | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_000454.5(SOD1):c.43G>A (p.Val15Met) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 1 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_000454.5(SOD1):c.43G>C (p.Val15Leu) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 1 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_000454.5(SOD1):c.63C>G (p.Phe21Leu) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 1 and 1 other | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_000454.5(SOD1):c.68A>T (p.Gln23Leu) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 1 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_000454.5(SOD1):c.122A>G (p.Glu41Gly) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 1 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_000454.5(SOD1):c.143T>C (p.Val48Ala) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 1 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_000454.5(SOD1):c.146A>G (p.His49Arg) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 1 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_000454.5(SOD1):c.197A>G (p.Asn66Ser) (opens in a new tab) | amyotrophic lateral sclerosis type 1 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
See all 130 with every other SOD1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Samade haigustega seotud geenid
- ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Jagab 2 haigust
- ANGangiogeninJagab 2 haigust
- ANXA11annexin A11Jagab 2 haigust
- C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunitJagab 2 haigust
- CCNFcyclin FJagab 2 haigust
- CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Jagab 2 haigust
- CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BJagab 2 haigust
- CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinaseJagab 2 haigust
- DCTN1dynactin subunit 1Jagab 2 haigust
- ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4Jagab 2 haigust
- FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseJagab 2 haigust
- FUSFUS RNA binding proteinJagab 2 haigust
Geeniga SOD1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SOD1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- Absent speech development
- Ataxia
- Babinski sign
- Degeneration of cerebellum
- Exaggerated startle response
- Increased reflexes
- Lou Gehrig's disease
Näita veel 20 tunnust
- Myokymia
- Motor neuron atrophy
- Ongoing loss of nerve cells
- Anxiety
- Behavioral abnormality
- Can't control feelings
- Cognitive impairment
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Hoffmann sign
- Muscle twitch
- Paralysis
- Difficulty sleeping
- Frontotemporal dementia
- High stepping
- Jaw hyperreflexia
- Language impairment
- Degeneration of anterior horn cells
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Pauses in breathing while sleeping
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-18: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljalase 2026.10.18-8b139e39.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). SOD1 geen: superoxide dismutase 1. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sod1
Dante Labs. SOD1 geen: superoxide dismutase 1 [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sod1
AtlasÜks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast