Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SCNN1B

sodium channel epithelial 1 subunit beta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p12.2
Koordinaadid
Kromosoom 16: 23 302 302–23 381 294 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 79 kb
Valk
640 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
ENaCbeta
MANE Select transkript
ENST00000343070.7NM_000336.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Monogene hüpertensioon ja mineralokortikoidide häired

    • Liddle'i sündroomAutosoomne dominantne

      Neeru naatriumikanali ületalitlus, mille põhjustavad muutused geenides SCNN1B, SCNN1G või SCNN1A ja mis viib varajase algusega kõrge vererõhuni, sageli koos madala kaaliumitaseme ja madala aldosteroonisisaldusega.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine viitab ravile amiloriidi või triamtereeniga, mis mõjutavad otseselt ületalitlevat kanalit.

    • Pseudohüpoaldosteronism 1. tüüp

      Soolakadu põhjustav haigus, mille korral organism ei reageeri aldosteroonile; põhjuseks on muutused geenis NR3C2 (leebem, ainult neerudega seotud vorm) või naatriumikanali geenides SCNN1 (raskem, mitut elundit mõjutav vorm).

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab varajast soola lisamist ja kaaliumitaseme jälgimist imikueas.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SCNN1B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub SCNN1B. SCNN1B ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 16, vahemikus 22 841 798 kuni 23 841 797.Kromosoom 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbHS3ST2: 22 814 162–23 012 184, otsene ahelHS3ST2USP31: 23 061 406–23 149 466, pöördne ahelUSP31SCNN1G: 23 182 677–23 216 883, otsene ahelSCNN1GSCNN1B: 23 302 302–23 381 294, otsene ahelSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 210, pöördne ahelCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, pöördne ahelGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 731, pöördne ahelEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, otsene ahelUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, pöördne ahelNDUFAB1PALB2: 23 603 158–23 641 342, pöördne ahelPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, otsene ahelDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, otsene ahelPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, pöördne ahelERN2CHP2: 23 754 618–23 759 058, otsene ahelCHP2PRKCB: 23 835 939–24 220 611, otsene ahelPRKCBSCNN1B skeem: 13 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 23 302 302–23 302 437, 136 alustEkson 2: 23 348 592–23 348 910, 319 alustEkson 3: 23 352 801–23 353 074, 274 alustEkson 4: 23 355 299–23 355 489, 191 alustEkson 5: 23 367 856–23 367 959, 104 alustEkson 6: 23 371 299–23 371 462, 164 alustEkson 7: 23 371 776–23 371 883, 108 alustEkson 8: 23 375 738–23 375 855, 118 alustEkson 9: 23 377 165–23 377 240, 76 alustEkson 10: 23 377 329–23 377 386, 58 alustEkson 11: 23 378 706–23 378 767, 62 alustEkson 12: 23 380 094–23 380 169, 76 alustEkson 13: 23 380 421–23 381 294, 874 alust1510135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 79 kb; neist 1923 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SCNN1B

20

kohad geenis SCNN1B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SCNN1B 79 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SCNN1B geen: sodium channel epithelial 1 subunit beta. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/scnn1b

Vancouver

Dante Labs. SCNN1B geen: sodium channel epithelial 1 subunit beta [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/scnn1b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test