Geen
CFAP410
cilia and flagella associated protein 410
- HGNC 1260(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000160226(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 755(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 21q22.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 21: 44 328 944–44 339 390 (GRCh38)
- Eksonid
- 7 eksonit, ulatus 10,4 kb
- Valk
- 256 aminohapet
- Tuntud ka kui
- YF5, A2, LRRC76
- Varasemad tähised
- C21orf2
- MANE Select transkript
- ENST00000339818.9NM_004928.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe CFAP410 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CFAP410 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas CFAP410 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 10,4 kb; neist 771 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse CFAP410
21
kohad geenis CFAP410, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CFAP410 10,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).
Geeniga CFAP410 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CFAP410 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Difficulties with night vision
- Optic atrophy
- Posterior staphyloma
- Retinal pigment epithelial mottling
- Abnormal retinal pigmentation
- Cone/cone-rod dystrophy
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Näita veel 16 tunnust
- Rod-cone dystrophy
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
- Decreased clarity of vision
- Optic disc pallor
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Visual impairment
- Retina degeneration
- Yellowish cloudy center of lens
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). CFAP410 geen: cilia and flagella associated protein 410. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cfap410
Dante Labs. CFAP410 geen: cilia and flagella associated protein 410 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cfap410
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast