Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RRM2B

ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 8: 102 204 502–102 238 961 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 34,5 kb
Valk
351 aminohapet
Tuntud ka kui
p53R2
MANE Select transkript
ENST00000251810.8NM_015713.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Progresseeruv väline oftalmoplegia mitokondriaalse DNA deletsioonidega

      Põhjustavad tuumageenide, näiteks POLG, TWNK, SLC25A4 ja RRM2B variandid, mis viivad mitmete mitokondriaalse DNA deletsioonideni. Tagajärjeks on langenud silmalaud, nõrgad silmaliigutused ja lihasnõrkus, tavaliselt täiskasvanueas.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine suunab silma-, südame- ja neelamisfunktsiooni jälgimist ning POLG-haiguse korral valproaadi vältimist.

    • Mitokondriaalse DNA kadu sündroom

      Põhjustavad tuumageenide, näiteks POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2 variandid, mis vähendavad mitokondriaalse DNA hulka ning võivad põhjustada lihaste, maksa või aju haigusi.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine on otseselt kasutatav: POLG-haiguse korral tuleb valproaati vältida surmaga lõppeva maksapuudulikkuse riski tõttu ning TK2 puudulikkuse korral on olemas nukleosiidravi.

Kuidas RRM2B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub RRM2B. RRM2B ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 8, vahemikus 101 721 732 kuni 102 721 731.Kromosoom 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 MbNCALD: 101 686 542–102 124 907, pöördne ahelNCALDRRM2B: 102 204 502–102 238 961, pöördne ahelRRM2BUBR5: 102 250 605–102 412 883, pöördne ahelUBR5ODF1: 102 551 589–102 561 018, otsene ahelODF1KLF10: 102 648 781–102 655 729, pöördne ahelKLF10RRM2B skeem: 9 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 102 204 502–102 208 285, 3784 alustEkson 8: 102 212 776–102 212 889, 114 alustEkson 7: 102 214 054–102 214 158, 105 alustEkson 6: 102 218 814–102 218 947, 134 alustEkson 5: 102 224 046–102 224 140, 95 alustEkson 4: 102 224 885–102 225 018, 134 alustEkson 3: 102 225 918–102 226 034, 117 alustEkson 2: 102 232 149–102 232 304, 156 alustEkson 1: 102 238 827–102 238 961, 135 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,8 kb kogupikkusega 34,5 kb; neist 1056 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RRM2B

34

kohad geenis RRM2B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RRM2B 34,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RRM2B geen: ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rrm2b

Vancouver

Dante Labs. RRM2B geen: ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rrm2b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test