Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ANXA11

annexin A11

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 10: 80 150 889–80 205 537 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 54,6 kb
Valk
505 aminohapet
Varasemad tähised
ANX11
MANE Select transkript
ENST00000422982.8NM_145868.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Amüotroofne lateraalskleroos (ALS)

    • Amüotroofne lateraalskleroos

      Ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite neurodegeneratiivne haigus, esinev sporaadilise ja pärilikul vormina.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS-i korral; ASO uuringud C9orf72 ja FUS korral; riluzool; edaravoon; AMX0035 (naatriumfenüülbutüraat-tauroursodiol); multidistsiplinaarne ALS-i kliinikus osutatav ravi; hingamistoetus; geneetiline nõustamine pereliikmetele

Kuidas ANXA11 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub ANXA11. ANXA11 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 10, vahemikus 79 678 213 kuni 80 678 212.Kromosoom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbNUTM2B: 79 703 227–79 714 681, otsene ahelNUTM2BNUTM2E: 79 826 739–79 850 878, otsene ahelNUTM2ESFTPD: 79 936 423–79 983 996, pöördne ahelSFTPDTMEM254: 80 078 641–80 092 862, otsene ahelTMEM254PLAC9: 80 131 682–80 147 044, otsene ahelPLAC9ANXA11: 80 150 889–80 205 537, pöördne ahelANXA11MAT1A: 80 269 780–80 290 150, pöördne ahelMAT1ADYDC1: 80 336 105–80 356 760, pöördne ahelDYDC1DYDC2: 80 344 730–80 369 191, otsene ahelDYDC2PRXL2A: 80 406 443–80 437 115, otsene ahelPRXL2ATSPAN14: 80 453 875–80 533 178, otsene ahelTSPAN14SH2D4B: 80 537 902–80 646 560, otsene ahelSH2D4BANXA11 skeem: 16 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 80 150 889–80 155 912, 5024 alustEkson 15: 80 157 641–80 157 763, 123 alustEkson 14: 80 157 967–80 158 025, 59 alustEkson 13: 80 159 100–80 159 195, 96 alustEkson 12: 80 161 935–80 162 028, 94 alustEkson 11: 80 163 349–80 163 405, 57 alustEkson 10: 80 163 534–80 163 613, 80 alustEkson 9: 80 164 053–80 164 143, 91 alustEkson 8: 80 166 084–80 166 197, 114 alustEkson 7: 80 166 890–80 166 984, 95 alustEkson 6: 80 167 226–80 167 313, 88 alustEkson 5: 80 168 969–80 169 358, 390 alustEkson 4: 80 170 800–80 170 915, 116 alustEkson 3: 80 172 807–80 172 869, 63 alustEkson 2: 80 176 107–80 176 155, 49 alustEkson 1: 80 205 343–80 205 537, 195 alust16141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,7 kb kogupikkusega 54,6 kb; neist 1518 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ANXA11

4

kohad geenis ANXA11, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ANXA11 54,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ANXA11 geen: annexin A11. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/anxa11

Vancouver

Dante Labs. ANXA11 geen: annexin A11 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/anxa11

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test