Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TYMP

thymidine phosphorylase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q13.33
Koordinaadid
Kromosoom 22: 50 525 752–50 530 012 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 4,3 kb
Valk
482 aminohapet
Varasemad tähised
MNGIE, ECGF1
MANE Select transkript
ENST00000252029.8NM_001953.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Mitokondriaalse DNA kadu sündroom

      Põhjustavad tuumageenide, näiteks POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2 variandid, mis vähendavad mitokondriaalse DNA hulka ning võivad põhjustada lihaste, maksa või aju haigusi.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine on otseselt kasutatav: POLG-haiguse korral tuleb valproaati vältida surmaga lõppeva maksapuudulikkuse riski tõttu ning TK2 puudulikkuse korral on olemas nukleosiidravi.

Kuidas TYMP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub TYMP. TYMP ja sellele lähedal asuvad 30 geeni kromosoomil 22, vahemikus 50 027 882 kuni 51 027 881.Kromosoom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbTTLL8: 50 018 575–50 058 298, pöördne ahelTTLL8MLC1: 50 059 391–50 085 969, pöördne ahelMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, otsene ahelMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, otsene ahelPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, otsene ahelTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, otsene ahelTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, pöördne ahelHDAC10: 50 245 183–50 251 407, pöördne ahelHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, pöördne ahelMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, pöördne ahelMAPK11PLXNB2: 50 274 976–50 307 695, pöördne ahelPLXNB2DENND6B: 50 308 989–50 327 661, pöördne ahelDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, otsene ahelPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, pöördne ahelSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, otsene ahelMIOX: 50 486 784–50 490 648, otsene ahelLMF2: 50 502 947–50 507 751, pöördne ahelNCAPH2: 50 508 127–50 524 781, otsene ahelNCAPH2SCO2: 50 523 564–50 526 461, pöördne ahelSCO2TYMP: 50 525 752–50 530 012, pöördne ahelTYMPCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, pöördne ahelCIMAP1BKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, otsene ahelSYCE3: 50 551 109–50 562 954, pöördne ahelCPT1B: 50 567 624–50 578 681, pöördne ahelCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, pöördne ahelCHKB: 50 578 959–50 601 455, pöördne ahelCHKBMAPK8IP2: 50 600 659–50 613 981, otsene ahelMAPK8IP2ARSA: 50 622 754–50 628 177, pöördne ahelARSASHANK3: 50 674 408–50 733 212, otsene ahelSHANK3ACR: 50 738 196–50 745 441, otsene ahelACRRABL2B: 50 767 491–50 783 760, pöördne ahelRABL2BTYMP skeem: 10 eksonit kromosoomi 22 pöördne ahelalEkson 10: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 50 525 752–50 525 918, 167 alustEkson 9: 50 526 001–50 526 141, 141 alustEkson 8: 50 526 246–50 526 476, 231 alustEkson 7: 50 526 576–50 526 738, 163 alustEkson 6: 50 527 165–50 527 283, 119 alustEkson 5: 50 527 588–50 527 717, 130 alustEkson 4: 50 528 512–50 528 610, 99 alustEkson 3: 50 529 136–50 529 338, 203 alustEkson 2: 50 529 496–50 529 719, 224 alustEkson 1: 50 529 904–50 530 012, 109 alust109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 4,3 kb; neist 1449 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TYMP

131

kohad geenis TYMP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TYMP 4,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TYMP geen: thymidine phosphorylase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tymp

Vancouver

Dante Labs. TYMP geen: thymidine phosphorylase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tymp

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test