Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CNTNAP1

contactin associated protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q21.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 42 682 531–42 699 993 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 17,5 kb
Valk
1384 aminohapet
Tuntud ka kui
p190, Caspr, CNTNAP
Varasemad tähised
NRXN4
MANE Select transkript
ENST00000264638.9NM_003632.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CNTNAP1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas CNTNAP1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub CNTNAP1. CNTNAP1 ja sellele lähedal asuvad 37 geeni kromosoomil 17, vahemikus 42 191 262 kuni 43 191 261.Kromosoom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbGHDC: 42 188 799–42 194 513, pöördne ahelGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, pöördne ahelSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, otsene ahelSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, pöördne ahelSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, pöördne ahelCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, otsene ahelATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, otsene ahelHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, otsene ahelCOASY: 42 561 467–42 566 277, otsene ahelMLX: 42 567 067–42 573 239, otsene ahelMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, pöördne ahelPSMC3IPRETREG3: 42 579 508–42 610 623, pöördne ahelRETREG3TUBG1: 42 609 411–42 615 253, otsene ahelTUBG1TUBG2: 42 659 223–42 667 007, otsene ahelTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, pöördne ahelPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, pöördne ahelCCR10CNTNAP1: 42 682 531–42 699 993, otsene ahelCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, pöördne ahelEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, otsene ahelRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, otsene ahelVPS25WNK4: 42 780 593–42 797 066, otsene ahelWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, pöördne ahelCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, otsene ahelBECN1: 42 809 108–42 833 350, pöördne ahelPSME3: 42 824 385–42 843 760, otsene ahelAOC2: 42 844 574–42 850 707, otsene ahelAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, otsene ahelAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, otsene ahelG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, pöördne ahelAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, pöördne ahelPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, pöördne ahelPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, otsene ahelRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, otsene ahelVAT1: 42 999 182–43 025 123, pöördne ahelIFI35: 43 006 740–43 014 638, otsene ahelRND2: 43 025 210–43 047 509, otsene ahelBRCA1: 43 044 292–43 170 245, pöördne ahelBRCA1NBR1: 43 170 317–43 211 690, otsene ahelNBR1CNTNAP1 skeem: 24 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 42 682 531–42 682 896, 366 alustEkson 2: 42 683 821–42 683 922, 102 alustEkson 3: 42 684 036–42 684 229, 194 alustEkson 4: 42 684 991–42 685 138, 148 alustEkson 5: 42 685 217–42 685 420, 204 alustEkson 6: 42 685 957–42 686 141, 185 alustEkson 7: 42 686 903–42 687 046, 144 alustEkson 8: 42 687 720–42 687 981, 262 alustEkson 9: 42 688 462–42 688 611, 150 alustEkson 10: 42 688 876–42 689 047, 172 alustEkson 11: 42 689 521–42 689 627, 107 alustEkson 12: 42 690 088–42 690 207, 120 alustEkson 13: 42 690 739–42 690 942, 204 alustEkson 14: 42 691 137–42 691 293, 157 alustEkson 15: 42 691 384–42 691 511, 128 alustEkson 16: 42 691 806–42 691 991, 186 alustEkson 17: 42 692 499–42 692 720, 222 alustEkson 18: 42 693 297–42 693 536, 240 alustEkson 19: 42 695 521–42 695 874, 354 alustEkson 20: 42 696 025–42 696 152, 128 alustEkson 21: 42 697 274–42 697 367, 94 alustEkson 22: 42 697 554–42 697 799, 246 alustEkson 23: 42 697 903–42 697 950, 48 alustEkson 24: 42 698 618–42 699 993, 1376 alust1246810121416182022245′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,5 kb kogupikkusega 17,5 kb; neist 4155 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CNTNAP1

18

kohad geenis CNTNAP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CNTNAP1 17,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CNTNAP1 geen: contactin associated protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cntnap1

Vancouver

Dante Labs. CNTNAP1 geen: contactin associated protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cntnap1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test