Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PRPH

peripherin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q13.12
Koordinaadid
Kromosoom 12: 49 295 147–49 298 686 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 3,5 kb
Valk
470 aminohapet
Tuntud ka kui
PRPH1
Varasemad tähised
NEF4
MANE Select transkript
ENST00000257860.9NM_006262.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PRPH veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PRPH on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub PRPH. PRPH ja sellele lähedal asuvad 30 geeni kromosoomil 12, vahemikus 48 796 917 kuni 49 796 916.Kromosoom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbCACNB3: 48 813 794–48 828 942, otsene ahelCACNB3DDX23: 48 829 756–48 852 842, pöördne ahelDDX23RND1: 48 857 134–48 865 870, pöördne ahelRND1ARF3: 48 903 141–48 957 531, pöördne ahelARF3: 48 903 503–48 957 365, pöördne ahelDRC2: 48 904 105–48 931 840, otsene ahelDRC2FKBP11: 48 921 518–48 927 909, pöördne ahelFKBP11WNT10B: 48 965 185–48 972 669, pöördne ahelWNT1: 48 978 322–48 982 620, otsene ahelWNT1DDN: 48 995 149–48 999 375, pöördne ahelDDNPRKAG1: 49 002 272–49 018 820, pöördne ahelPRKAG1: 49 002 274–49 024 075, pöördne ahelKMT2D: 49 018 975–49 060 794, pöördne ahelKMT2DRHEBL1: 49 064 675–49 070 127, pöördne ahelRHEBL1DHH: 49 086 656–49 094 807, pöördne ahelDHHLMBR1L: 49 096 550–49 110 900, pöördne ahelLMBR1LTUBA1B: 49 127 780–49 131 398, pöördne ahelTUBA1BTUBA1A: 49 184 146–49 189 324, pöördne ahelTUBA1ATUBA1C: 49 188 736–49 274 600, otsene ahelTUBA1CPRPH: 49 295 147–49 298 686, otsene ahelPRPHTROAP: 49 323 165–49 331 735, otsene ahelTROAPC1QL4: 49 332 409–49 337 227, pöördne ahelC1QL4DNAJC22: 49 345 607–49 357 546, otsene ahelDNAJC22SPATS2: 49 366 240–49 528 438, otsene ahelSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, otsene ahelKCNH3MCRS1: 49 556 544–49 568 150, pöördne ahelMCRS1PRPF40B: 49 568 218–49 644 666, otsene ahelPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, pöördne ahelFAM186BFMNL3: 49 636 499–49 708 165, pöördne ahelFMNL3TMBIM6: 49 707 725–49 764 935, otsene ahelTMBIM6NCKAP5L: 49 790 615–49 828 750, pöördne ahelNCKAP5LPRPH skeem: 9 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 49 295 147–49 295 745, 599 alustEkson 2: 49 296 178–49 296 238, 61 alustEkson 3: 49 296 432–49 296 527, 96 alustEkson 4: 49 296 889–49 297 056, 168 alustEkson 5: 49 297 148–49 297 273, 126 alustEkson 6: 49 297 357–49 297 577, 221 alustEkson 7: 49 297 677–49 297 726, 50 alustEkson 8: 49 297 958–49 298 037, 80 alustEkson 9: 49 298 288–49 298 686, 399 alust1234567895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 3,5 kb; neist 1413 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PRPH

4

kohad geenis PRPH, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PRPH 3,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PRPH geen: peripherin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prph

Vancouver

Dante Labs. PRPH geen: peripherin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prph

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test