Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ATP13A2

ATPase cation transporting 13A2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.13
Koordinaadid
Kromosoom 1: 16 985 958–17 011 928 (GRCh38)
Eksonid
29 eksonit, ulatus 26 kb
Valk
1180 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
HSA9947, CLN12
Varasemad tähised
PARK9
MANE Select transkript
ENST00000326735.13NM_022089.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Neurodegeneratiivne haigused, millega kaasneb aju raudhoidmise suurenemine (NBIA)

    • Neurodegeneratiivne haigus, millega kaasneb aju raudhoidmise suurenemine

      Haiguste rühm, kuhu kuuluvad PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopaatia (FTL) ja aceruloplasminemia (CP), enamasti autosomaal-retsessiivse pärilikkusega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Düstoonia ja parkinsonismi sümptomaatiline ravi, aceruloplasminemia korral raua kelatsioonravi ning retsessiivsete vormide korral sugulaste kandjatesti.

  • Neuronaalne tseroid-lipofutsinoos

    • Kufor-Rakeb sündroomAutosoomne retsessiivne

      Kufor-Rakeb sündroom (KRS) on haruldane pärilik neurodegeneratiivne haigus, mida iseloomustavad noorukieas tekkiv parkinsonism, püramidaalne degeneratsioon (düstoonia), supranukleaarne halvatus ja kognitiivne kahjustus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Parkinsonova tõbi

    • Kesknärvisüsteemi progresseeruv degeneratiivne haigus, mida iseloomustab dopamiini tootvate neuronite kadu substantia nigras ning Lewy kehakeste esinemine substantia nigras ja locus coeruleus'es. Haiguse tunnused ja sümptomid hõlmavad treemorit, mis on kõige väljendunum puhkeolekus, lihaste jäikust, vabatahtlike liigutuste aeglustumist, kalduvust tagasi kukkuda ning maskilaadset näoilmet.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      LRRK2 kinaasi inhibitorite uuringud, substraadi vähendamise ravi GBA variantide korral, α-sünukleiini suunatud lähenemised, dopaminergilised ravimid, levodopa

Laiemad rühmad

  • Pärilik spastiline paraplegia

    • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

      Üks 66 sellega seotud geenist

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ATP13A2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub ATP13A2. ATP13A2 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 1, vahemikus 16 498 943 kuni 17 498 942.Kromosoom 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4416,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbNBPF1: 16 562 319–16 613 562, pöördne ahelNBPF1CROCC: 16 740 273–16 972 964, otsene ahelCROCCMFAP2: 16 972 933–16 981 616, pöördne ahelMFAP2ATP13A2: 16 985 958–17 011 928, pöördne ahelATP13A2: 17 005 068–17 011 757, pöördne ahelSDHB: 17 018 664–17 054 210, pöördne ahelSDHBPADI2: 17 066 761–17 119 459, pöördne ahelPADI2PADI1: 17 205 120–17 246 007, otsene ahelPADI1PADI3: 17 249 093–17 284 233, otsene ahelPADI3PADI4: 17 308 195–17 364 004, otsene ahelPADI4PADI6: 17 372 196–17 401 699, otsene ahelPADI6RCC2: 17 406 755–17 439 992, pöördne ahelRCC2ATP13A2 skeem: 29 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 16 985 958–16 986 358, 401 alustEkson 28: 16 986 463–16 986 632, 170 alustEkson 27: 16 986 805–16 986 956, 152 alustEkson 26: 16 987 046–16 987 269, 224 alustEkson 25: 16 988 138–16 988 234, 97 alustEkson 24: 16 988 322–16 988 474, 153 alustEkson 23: 16 989 691–16 989 770, 80 alustEkson 22: 16 989 887–16 990 003, 117 alustEkson 21: 16 990 127–16 990 287, 161 alustEkson 20: 16 991 734–16 991 858, 125 alustEkson 19: 16 992 009–16 992 129, 121 alustEkson 18: 16 992 243–16 992 402, 160 alustEkson 17: 16 992 486–16 992 581, 96 alustEkson 16: 16 993 629–16 993 835, 207 alustEkson 15: 16 995 976–16 996 164, 189 alustEkson 14: 16 996 254–16 996 300, 47 alustEkson 13: 16 996 386–16 996 496, 111 alustEkson 12: 16 997 020–16 997 175, 156 alustEkson 11: 17 000 011–17 000 142, 132 alustEkson 10: 17 000 246–17 000 312, 67 alustEkson 9: 17 000 400–17 000 534, 135 alustEkson 8: 17 002 034–17 002 103, 70 alustEkson 7: 17 002 296–17 002 373, 78 alustEkson 6: 17 004 332–17 004 411, 80 alustEkson 5: 17 004 692–17 004 821, 130 alustEkson 4: 17 005 014–17 005 072, 59 alustEkson 3: 17 005 374–17 005 556, 183 alustEkson 2: 17 005 684–17 005 778, 95 alustEkson 1: 17 011 729–17 011 928, 200 alust2925201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4 kb kogupikkusega 26 kb; neist 3543 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ATP13A2

79

kohad geenis ATP13A2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ATP13A2 26 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP13A2 geen: ATPase cation transporting 13A2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/atp13a2

Vancouver

Dante Labs. ATP13A2 geen: ATPase cation transporting 13A2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/atp13a2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test