Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ATXN2

ataxin 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q24.12
Koordinaadid
Kromosoom 12: 111 452 214–111 599 315 (GRCh38)
Eksonid
25 eksonit, ulatus 147,1 kb
Valk
1155 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
ATX2
Varasemad tähised
SCA2, TNRC13
MANE Select transkript
ENST00000673436.1NM_001372574.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Autosomaalselt dominantsed pikkaju ataksiad (SCA-d ja DRPLA)

    • Autosomaalselt dominantne pikkaju ataksiaAutosoomne dominantne

      Dominantselt päritavate ataksiate rühm, sh SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph'i tõbi), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA, mida põhjustavad kordusjärjestuste laienemised või punktvariandid geenides nagu ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine ja presümptomaatiline testimine lähisugulastele, füsioteraapia ning sümptomite ravi; mõned vormid, nt SCA27B, võivad reageerida spetsiifilisele ravimile.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas ATXN2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub ATXN2. ATXN2 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 12, vahemikus 111 025 765 kuni 112 025 764.Kromosoom 1212q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 MbCUX2: 111 033 723–111 350 554, otsene ahelCUX2PHETA1: 111 360 651–111 369 173, pöördne ahelPHETA1SH2B3: 111 404 986–111 451 623, otsene ahelSH2B3ATXN2: 111 452 214–111 599 315, pöördne ahelATXN2BRAP: 111 642 145–111 686 005, pöördne ahelBRAPACAD10: 111 686 037–111 757 145, otsene ahelACAD10: 111 753 890–111 791 418, otsene ahelALDH2: 111 766 887–111 817 532, otsene ahelALDH2MAPKAPK5: 111 841 998–111 902 222, otsene ahelMAPKAPK5: 111 842 237–111 842 368, otsene ahelTMEM116: 111 893 714–112 014 271, pöördne ahelTMEM116ERP29: 112 012 815–112 026 066, otsene ahelERP29ATXN2 skeem: 25 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 111 452 214–111 452 840, 627 alustEkson 24: 111 453 677–111 453 845, 169 alustEkson 23: 111 456 029–111 456 256, 228 alustEkson 22: 111 457 214–111 457 359, 146 alustEkson 21: 111 464 662–111 464 715, 54 alustEkson 20: 111 470 108–111 470 240, 133 alustEkson 19: 111 470 558–111 470 742, 185 alustEkson 18: 111 485 265–111 485 331, 67 alustEkson 17: 111 485 713–111 485 865, 153 alustEkson 16: 111 486 761–111 486 824, 64 alustEkson 15: 111 488 476–111 488 780, 305 alustEkson 14: 111 509 549–111 509 619, 71 alustEkson 13: 111 509 891–111 509 998, 108 alustEkson 12: 111 510 385–111 510 582, 198 alustEkson 11: 111 513 357–111 513 539, 183 alustEkson 10: 111 516 154–111 516 363, 210 alustEkson 9: 111 518 249–111 518 427, 179 alustEkson 8: 111 519 879–111 520 076, 198 alustEkson 7: 111 520 882–111 520 973, 92 alustEkson 6: 111 525 192–111 525 316, 125 alustEkson 5: 111 552 280–111 552 430, 151 alustEkson 4: 111 552 906–111 552 977, 72 alustEkson 3: 111 554 158–111 554 217, 60 alustEkson 2: 111 555 883–111 555 919, 37 alustEkson 1: 111 598 784–111 599 315, 532 alust25201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,3 kb kogupikkusega 147,1 kb; neist 3468 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ATXN2

2

kohad geenis ATXN2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ATXN2 147,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ATXN2 geen: ataxin 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/atxn2

Vancouver

Dante Labs. ATXN2 geen: ataxin 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/atxn2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test