Geen
UNC80
unc-80 subunit of NALCN channel complex
- HGNC 26582↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000144406↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 285175↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 2q34
- Koordinaadid
- Kromosoom 2: 209 771 832–209 999 296 (GRCh38)
- Eksonid
- 65 eksonit, ulatus 227,5 kb
- Valk
- 3324 aminohapet
- Tuntud ka kui
- FLJ33496, KIAA1843, UNC-80
- Varasemad tähised
- C2orf21
- MANE Select transkript
- ENST00000673920.1NM_001371986.1
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe UNC80 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni UNC80 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas UNC80 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 13,9 kb kogupikkusega 227,5 kb; neist 9975 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse UNC80
50
kohad geenis UNC80, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni UNC80 227,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (13,9 kb).
Geeniga UNC80 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida UNC80 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). UNC80 geen: unc-80 subunit of NALCN channel complex. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/unc80
Dante Labs. UNC80 geen: unc-80 subunit of NALCN channel complex [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/unc80
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast