Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PFN1

profilin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p13.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 4 945 652–4 948 530 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 2,9 kb
Valk
140 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000225655.6NM_005022.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Amüotroofne lateraalskleroos (ALS)

    • Amüotroofne lateraalskleroos

      Ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite neurodegeneratiivne haigus, esinev sporaadilise ja pärilikul vormina.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS-i korral; ASO uuringud C9orf72 ja FUS korral; riluzool; edaravoon; AMX0035 (naatriumfenüülbutüraat-tauroursodiol); multidistsiplinaarne ALS-i kliinikus osutatav ravi; hingamistoetus; geneetiline nõustamine pereliikmetele

Kuidas PFN1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub PFN1. PFN1 ja sellele lähedal asuvad 39 geeni kromosoomil 17, vahemikus 4 447 091 kuni 5 447 090.Kromosoom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4 433 940–4 488 208, otsene ahelSPNS3SPNS2: 4 498 839–4 539 036, otsene ahelSPNS2MYBBP1A: 4 538 897–4 555 403, pöördne ahelMYBBP1AGGT6: 4 556 342–4 560 818, pöördne ahelGGT6SMTNL2: 4 583 999–4 608 798, otsene ahelSMTNL2ALOX15: 4 629 736–4 642 294, pöördne ahelALOX15PELP1: 4 669 774–4 704 337, pöördne ahelPELP1ARRB2: 4 710 393–4 721 500, otsene ahelARRB2MED11: 4 731 411–4 733 610, otsene ahelMED11CXCL16: 4 732 915–4 740 064, pöördne ahelCXCL16ZMYND15: 4 739 108–4 746 119, otsene ahelTM4SF5: 4 771 835–4 783 220, otsene ahelVMO1: 4 785 281–4 790 406, pöördne ahelGLTPD2: 4 788 927–4 790 734, otsene ahelGLTPD2PSMB6: 4 796 144–4 798 503, otsene ahelPSMB6C17orf114: 4 801 159–4 807 013, pöördne ahelC17orf114PLD2: 4 807 074–4 823 434, otsene ahelPLD2MINK1: 4 833 147–4 898 065, otsene ahelMINK1CHRNE: 4 897 769–4 934 438, pöördne ahelC17orf107: 4 899 418–4 902 934, otsene ahelGP1BA: 4 932 261–4 935 023, otsene ahelSLC25A11: 4 934 570–4 940 156, pöördne ahelSLC25A11RNF167: 4 939 997–4 945 223, otsene ahelRNF167PFN1: 4 945 652–4 948 530, pöördne ahelPFN1ENO3: 4 948 034–4 957 132, otsene ahelENO3SPAG7: 4 959 226–4 967 835, pöördne ahelCAMTA2: 4 967 992–4 987 684, pöördne ahelINCA1: 4 988 130–4 999 117, pöördne ahelKIF1C: 4 997 629–5 028 401, otsene ahelKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, pöördne ahelSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, otsene ahelZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, pöördne ahelZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, otsene ahelUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, pöördne ahelZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, pöördne ahelSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, otsene ahelRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, pöördne ahelNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, otsene ahelRPAINC1QBP: 5 432 625–5 448 830, pöördne ahelC1QBPDHX33: 5 440 917–5 469 031, pöördne ahelDHX33PFN1 skeem: 3 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 4 945 652–4 945 997, 346 alustEkson 2: 4 946 628–4 946 820, 193 alustEkson 1: 4 948 263–4 948 530, 268 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,8 kb kogupikkusega 2,9 kb; neist 423 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PFN1

1

koht geenis PFN1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PFN1 2,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PFN1 geen: profilin 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pfn1

Vancouver

Dante Labs. PFN1 geen: profilin 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pfn1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test