Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SCNN1A

sodium channel epithelial 1 subunit alpha

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p13.31
Koordinaadid
Kromosoom 12: 6 346 847–6 375 563 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 28,7 kb
Valk
669 aminohapet
Tuntud ka kui
ENaCalpha
Varasemad tähised
SCNN1
MANE Select transkript
ENST00000228916.7NM_001038.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Monogene hüpertensioon ja mineralokortikoidide häired

    • Pseudohüpoaldosteronism 1. tüüp

      Soolakadu põhjustav haigus, mille korral organism ei reageeri aldosteroonile; põhjuseks on muutused geenis NR3C2 (leebem, ainult neerudega seotud vorm) või naatriumikanali geenides SCNN1 (raskem, mitut elundit mõjutav vorm).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab varajast soola lisamist ja kaaliumitaseme jälgimist imikueas.

Kuidas SCNN1A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub SCNN1A. SCNN1A ja sellele lähedal asuvad 31 geeni kromosoomil 12, vahemikus 5 861 205 kuni 6 861 204.Kromosoom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbANO2: 5 531 869–5 946 232, pöördne ahelANO2VWF: 5 948 877–6 124 770, pöördne ahelVWFCD9: 6 199 715–6 238 271, otsene ahelCD9PLEKHG6: 6 310 167–6 328 934, otsene ahelPLEKHG6TNFRSF1A: 6 328 757–6 342 114, pöördne ahelTNFRSF1ASCNN1A: 6 346 847–6 375 563, pöördne ahelSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, otsene ahelLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, otsene ahelCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, otsene ahelTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, pöördne ahelVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, pöördne ahelMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, otsene ahelNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, otsene ahelGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, pöördne ahelIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, pöördne ahelNOP2: 6 556 886–6 607 367, pöördne ahelCHD4: 6 570 081–6 614 982, pöördne ahelCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, pöördne ahelLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, pöördne ahelACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, pöördne ahelING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, pöördne ahelZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, pöördne ahelPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, otsene ahelCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, pöördne ahelMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, otsene ahelPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, otsene ahelLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, otsene ahelCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, otsene ahelGPR162P3H3: 6 828 220–6 839 867, otsene ahelP3H3GNB3: 6 839 954–6 847 393, otsene ahelGNB3CDCA3: 6 844 723–6 852 353, pöördne ahelUSP5: 6 852 098–6 866 632, otsene ahelSCNN1A skeem: 13 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 6 346 847–6 348 253, 1407 alustEkson 12: 6 348 727–6 348 802, 76 alustEkson 11: 6 348 950–6 349 005, 56 alustEkson 10: 6 349 164–6 349 221, 58 alustEkson 9: 6 349 327–6 349 405, 79 alustEkson 8: 6 354 438–6 354 555, 118 alustEkson 7: 6 354 750–6 354 848, 99 alustEkson 6: 6 355 272–6 355 435, 164 alustEkson 5: 6 355 777–6 355 880, 104 alustEkson 4: 6 362 051–6 362 241, 191 alustEkson 3: 6 363 443–6 363 710, 268 alustEkson 2: 6 374 368–6 374 837, 470 alustEkson 1: 6 375 505–6 375 563, 59 alust1310515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 28,7 kb; neist 2010 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SCNN1A

28

kohad geenis SCNN1A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SCNN1A 28,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SCNN1A geen: sodium channel epithelial 1 subunit alpha. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/scnn1a

Vancouver

Dante Labs. SCNN1A geen: sodium channel epithelial 1 subunit alpha [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/scnn1a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test