Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RBBP8

RB binding protein 8, endonuclease

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q11.2
Koordinaadid
Kromosoom 18: 22 933 328–23 026 486 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 93,2 kb
Valk
897 aminohapet
Tuntud ka kui
CtIP, RIM, COM1
Varasemad tähised
SCKL2
MANE Select transkript
ENST00000327155.10NM_002894.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni RBBP8 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas RBBP8 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub RBBP8. RBBP8 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 18, vahemikus 22 479 907 kuni 23 479 906.Kromosoom 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbRBBP8: 22 933 328–23 026 486, otsene ahelRBBP8CABLES1: 23 134 564–23 260 470, otsene ahelCABLES1SLC35D4: 23 197 144–23 437 976, pöördne ahelSLC35D4RIOK3: 23 453 265–23 486 603, otsene ahelRIOK3RBBP8 skeem: 19 eksonit kromosoomi 18 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 22 933 328–22 933 564, 237 alustEkson 2: 22 936 754–22 936 960, 207 alustEkson 3: 22 946 444–22 946 486, 43 alustEkson 4: 22 949 618–22 949 713, 96 alustEkson 5: 22 968 806–22 968 918, 113 alustEkson 6: 22 975 153–22 975 219, 67 alustEkson 7: 22 982 218–22 982 393, 176 alustEkson 8: 22 984 886–22 984 990, 105 alustEkson 9: 22 989 221–22 989 318, 98 alustEkson 10: 22 990 937–22 991 049, 113 alustEkson 11: 22 992 748–22 993 639, 892 alustEkson 12: 22 993 721–22 993 847, 127 alustEkson 13: 22 996 374–22 996 462, 89 alustEkson 14: 22 997 620–22 997 734, 115 alustEkson 15: 23 001 586–23 001 729, 144 alustEkson 16: 23 006 363–23 006 432, 70 alustEkson 17: 23 016 828–23 016 924, 97 alustEkson 18: 23 022 129–23 022 270, 142 alustEkson 19: 23 026 143–23 026 486, 344 alust124681012141618195′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 93,2 kb; neist 2694 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RBBP8

8

kohad geenis RBBP8, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RBBP8 93,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RBBP8 geen: RB binding protein 8, endonuclease. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rbbp8

Vancouver

Dante Labs. RBBP8 geen: RB binding protein 8, endonuclease [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rbbp8

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test