Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SUCLA2

succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
13q14.2
Koordinaadid
Kromosoom 13: 47 942 656–48 001 273 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 58,6 kb
Valk
463 aminohapet
Varasemad tähised
LINC00444
MANE Select transkript
ENST00000646932.1NM_003850.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Mitokondriaalse DNA kadu sündroom

      Põhjustavad tuumageenide, näiteks POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2 variandid, mis vähendavad mitokondriaalse DNA hulka ning võivad põhjustada lihaste, maksa või aju haigusi.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine on otseselt kasutatav: POLG-haiguse korral tuleb valproaati vältida surmaga lõppeva maksapuudulikkuse riski tõttu ning TK2 puudulikkuse korral on olemas nukleosiidravi.

Laiemad rühmad

  • Leigh'i sündroom

    • Üks 69 sellega seotud geenist

      Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SUCLA2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 13, millel on sulg kohal, kus asub SUCLA2. SUCLA2 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 13, vahemikus 47 471 965 kuni 48 471 964.Kromosoom 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3447,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbSUCLA2: 47 942 656–48 001 273, pöördne ahelSUCLA2MED4: 48 001 823–48 095 150, pöördne ahelMED4NUDT15: 48 037 514–48 054 196, otsene ahelNUDT15ITM2B: 48 232 612–48 270 357, otsene ahelITM2BRB1: 48 303 710–48 599 436, otsene ahelRB1LPAR6: 48 327 364–48 444 704, pöördne ahelLPAR6SUCLA2 skeem: 11 eksonit kromosoomi 13 pöördne ahelalEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 47 942 656–47 943 445, 790 alustEkson 10: 47 948 940–47 949 028, 89 alustEkson 9: 47 949 483–47 949 603, 121 alustEkson 8: 47 954 140–47 954 282, 143 alustEkson 7: 47 954 396–47 954 557, 162 alustEkson 6: 47 968 595–47 968 733, 139 alustEkson 5: 47 973 264–47 973 392, 129 alustEkson 4: 47 988 541–47 988 703, 163 alustEkson 3: 47 988 882–47 988 981, 100 alustEkson 2: 47 996 843–47 997 023, 181 alustEkson 1: 48 001 180–48 001 273, 94 alust1110864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 58,6 kb; neist 1392 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SUCLA2

27

kohad geenis SUCLA2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 2 (7,4%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (2 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SUCLA2 58,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SUCLA2 geen: succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sucla2

Vancouver

Dante Labs. SUCLA2 geen: succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sucla2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test