Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

STUB1

STIP1 homology and U-box containing protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 16: 680 410–682 801 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 2,4 kb
Valk
303 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
UBOX1, CHIP, SDCCAG7, HSPABP2, NY-CO-7
MANE Select transkript
ENST00000219548.9NM_005861.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Autosomaalselt dominantsed pikkaju ataksiad (SCA-d ja DRPLA)

    • Autosomaalselt dominantne pikkaju ataksiaAutosoomne dominantne

      Dominantselt päritavate ataksiate rühm, sh SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph'i tõbi), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA, mida põhjustavad kordusjärjestuste laienemised või punktvariandid geenides nagu ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine ja presümptomaatiline testimine lähisugulastele, füsioteraapia ning sümptomite ravi; mõned vormid, nt SCA27B, võivad reageerida spetsiifilisele ravimile.

Laiemad rühmad

  • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

      Üks 57 sellega seotud geenist

      Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas STUB1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub STUB1. STUB1 ja sellele lähedal asuvad 40 geeni kromosoomil 16, vahemikus 181 606 kuni 1 181 605.Kromosoom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbLUC7L: 188 943–229 485, pöördne ahelLUC7LFAM234A: 234 521–272 183, otsene ahelRGS11: 268 301–275 980, pöördne ahelRGS11ARHGDIG: 280 386–283 010, otsene ahelARHGDIGPDIA2: 283 152–287 215, otsene ahelPDIA2AXIN1: 287 440–352 734, pöördne ahelAXIN1MRPL28: 365 449–371 289, pöördne ahelMRPL28PGAP6: 370 779–387 113, pöördne ahelPGAP6NME4: 396 725–410 367, otsene ahelNME4DECR2: 401 834–412 492, otsene ahelDECR2RAB11FIP3: 425 593–523 012, otsene ahelRAB11FIP3CAPN15: 527 698–554 636, otsene ahelCAPN15PRR35: 559 688–565 532, otsene ahelPRR35PIGQ: 566 995–584 121, otsene ahelPIGQNHLRC4: 567 000–569 495, otsene ahelNHLRC4RAB40C: 589 007–629 348, otsene ahelRAB40CWFIKKN1: 629 239–634 117, otsene ahelMETTL26: 634 412–636 378, pöördne ahelMCRIP2: 636 817–648 475, otsene ahelWDR90: 649 287–667 837, otsene ahelRHOT2: 668 081–674 174, otsene ahelRHBDL1: 675 605–678 275, otsene ahelRHBDL1STUB1: 680 410–682 801, otsene ahelSTUB1JMJD8: 681 666–684 528, pöördne ahelJMJD8WDR24: 684 614–690 444, pöördne ahelWDR24FBXL16: 692 498–705 860, pöördne ahelMETRN: 715 093–719 796, otsene ahelANTKMT: 720 581–722 590, otsene ahelCCDC78: 722 581–726 954, pöördne ahelHAGHL: 726 494–735 525, otsene ahelCIAO3: 729 721–741 329, pöördne ahelMSLN: 760 729–768 866, otsene ahelMSLNMSLNL: 769 428–782 054, pöördne ahelMSLNLRPUSD1: 784 974–788 406, pöördne ahelRPUSD1CHTF18: 788 046–800 737, otsene ahelCHTF18GNG13: 798 020–800 770, pöördne ahelLMF1: 853 618–981 318, pöördne ahelLMF1SOX8: 981 444–986 979, otsene ahelSOX8SSTR5: 1 063 867–1 081 470, otsene ahelSSTR5C1QTNF8: 1 088 226–1 099 401, pöördne ahelC1QTNF8CACNA1H: 1 153 099–1 224 169, otsene ahelCACNA1HSTUB1 skeem: 7 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 680 410–680 684, 275 alustEkson 2: 681 152–681 350, 199 alustEkson 3: 681 438–681 603, 166 alustEkson 4: 681 793–681 880, 88 alustEkson 5: 682 020–682 076, 57 alustEkson 6: 682 165–682 281, 117 alustEkson 7: 682 364–682 801, 438 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,3 kb kogupikkusega 2,4 kb; neist 912 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse STUB1

35

kohad geenis STUB1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni STUB1 2,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). STUB1 geen: STIP1 homology and U-box containing protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/stub1

Vancouver

Dante Labs. STUB1 geen: STIP1 homology and U-box containing protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/stub1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test