Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SPTLC2

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 14: 77 505 997–77 616 637 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 110,6 kb
Valk
562 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0526, LCB2, LCB2A, hLCB2a
MANE Select transkript
ENST00000216484.7NM_004863.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Amüotroofne lateraalskleroos (ALS)

    • Amüotroofne lateraalskleroos

      Ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite neurodegeneratiivne haigus, esinev sporaadilise ja pärilikul vormina.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS-i korral; ASO uuringud C9orf72 ja FUS korral; riluzool; edaravoon; AMX0035 (naatriumfenüülbutüraat-tauroursodiol); multidistsiplinaarne ALS-i kliinikus osutatav ravi; hingamistoetus; geneetiline nõustamine pereliikmetele

  • Pärilikud sensoorsed ja autonoomsed neuropaatiad (sh familiaarne düsautonoomia)

    • Pärilik sensoorne ja autonoomne neuropaatia

      Neuropaatiate rühm, sh familiaarne düsautonoomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ja kaasasündinud valutundlikkuse puudumine (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Enamik neist on retsessiivse pärilikkusega, HSAN1 on dominantne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kaitse märkamatute vigastuste, põletuste ja infektsioonide eest, autonoomsete sümptomite juhtimine ning sugulaste kandjatestimine (familiaarne düsautonoomia kuulub aškenazi juudi päritoluga inimeste kandjaskriiningusse).

Kuidas SPTLC2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub SPTLC2. SPTLC2 ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 14, vahemikus 77 061 317 kuni 78 061 316.Kromosoom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3377,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 MbCIPC: 77 098 126–77 117 287, otsene ahelCIPC: 77 098 311–77 225 462, otsene ahelTMEM63C: 77 116 568–77 259 498, otsene ahelTMEM63CZDHHC22: 77 131 266–77 143 032, pöördne ahelZDHHC22NGB: 77 265 483–77 271 211, pöördne ahelNGBPOMT2: 77 274 956–77 320 898, pöördne ahelPOMT2GSTZ1: 77 320 996–77 344 021, otsene ahelGSTZ1TMED8: 77 335 024–77 377 348, pöördne ahelTMED8SAMD15: 77 376 689–77 392 372, otsene ahelSAMD15NOXRED1: 77 394 021–77 423 523, pöördne ahelNOXRED1VIPAS39: 77 426 674–77 457 952, pöördne ahelVIPAS39AHSA1: 77 457 743–77 469 482, otsene ahelAHSA1ISM2: 77 474 394–77 499 408, pöördne ahelISM2SPTLC2: 77 505 997–77 616 637, pöördne ahelSPTLC2ALKBH1: 77 672 401–77 708 038, pöördne ahelALKBH1SLIRP: 77 708 045–77 761 104, otsene ahelSLIRPSNW1: 77 709 019–77 761 207, pöördne ahelSNW1ADCK1: 77 800 059–77 937 188, otsene ahelADCK1SPTLC2 skeem: 12 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 77 505 997–77 512 403, 6407 alustEkson 11: 77 518 038–77 518 167, 130 alustEkson 10: 77 521 446–77 521 581, 136 alustEkson 9: 77 552 096–77 552 222, 127 alustEkson 8: 77 555 300–77 555 519, 220 alustEkson 7: 77 557 041–77 557 146, 106 alustEkson 6: 77 562 396–77 562 489, 94 alustEkson 5: 77 570 384–77 570 508, 125 alustEkson 4: 77 576 767–77 576 915, 149 alustEkson 3: 77 578 955–77 579 109, 155 alustEkson 2: 77 597 186–77 597 380, 195 alustEkson 1: 77 616 448–77 616 637, 190 alust1210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8 kb kogupikkusega 110,6 kb; neist 1689 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SPTLC2

8

kohad geenis SPTLC2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SPTLC2 110,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SPTLC2 geen: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sptlc2

Vancouver

Dante Labs. SPTLC2 geen: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sptlc2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test