Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ERCC5

ERCC excision repair 5, endonuclease

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
13q33.1
Koordinaadid
Kromosoom 13: 102 846 032–102 875 995 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 30 kb
Valk
1186 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Varasemad tähised
ERCM2, XPGC
MANE Select transkript
ENST00000652225.2NM_000123.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • DNA-reparatsiooni haigus

    • Autosoomne retsessiivne

      Haigus, mille aluseks on DNA-reparatsiooni häired.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Mikroftalmia, anoftalmia ja kolobooma

    • Sündroomne mikroftalmia

      Mikroftalmia, mis esineb koos silmaväliste tunnustega ning mida põhjustavad muutused geenides nagu SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ja BMP4.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos suunab kontrolli seotud tunnuste suhtes, näiteks hüpofüüsi hormoonitalitluse häired SOX2 või OTX2 korral, ning aitab hinnata kordumise riski.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ERCC5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 13, millel on sulg kohal, kus asub ERCC5. ERCC5 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 13, vahemikus 102 361 014 kuni 103 361 013.Kromosoom 1313q33.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbFGF14: 101 710 804–102 402 457, pöördne ahelFGF14TPP2: 102 596 936–102 679 958, otsene ahelTPP2METTL21C: 102 684 835–102 695 044, pöördne ahelMETTL21CLRTM3: 102 729 367–102 759 072, pöördne ahelLRTM3TEX30: 102 765 816–102 775 375, pöördne ahelTEX30POGLUT2: 102 784 281–102 800 318, pöördne ahelPOGLUT2BIVM: 102 799 101–102 841 748, otsene ahelBIVMBIVM-ERCC5: 102 799 110–102 875 994, otsene ahelBIVM-ERCC5ERCC5: 102 846 032–102 875 995, otsene ahelERCC5METTL21EP: 102 880 040–102 896 033, otsene ahelMETTL21EPSLC10A2: 103 043 998–103 066 417, pöördne ahelSLC10A2ERCC5 skeem: 15 eksonit kromosoomi 13 otsene ahelalEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 102 846 032–102 846 354, 323 alustEkson 2: 102 852 118–102 852 293, 176 alustEkson 3: 102 853 757–102 853 872, 116 alustEkson 4: 102 854 288–102 854 374, 87 alustEkson 5: 102 856 052–102 856 112, 61 alustEkson 6: 102 858 275–102 858 418, 144 alustEkson 7: 102 861 507–102 861 714, 208 alustEkson 8: 102 862 030–102 863 103, 1074 alustEkson 9: 102 865 667–102 865 911, 245 alustEkson 10: 102 866 262–102 866 381, 120 alustEkson 11: 102 866 632–102 866 845, 214 alustEkson 12: 102 868 113–102 868 257, 145 alustEkson 13: 102 872 198–102 872 398, 201 alustEkson 14: 102 873 259–102 873 343, 85 alustEkson 15: 102 875 307–102 875 995, 689 alust12468101214155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 30 kb; neist 3561 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ERCC5

48

kohad geenis ERCC5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ERCC5 30 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ERCC5 geen: ERCC excision repair 5, endonuclease. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ercc5

Vancouver

Dante Labs. ERCC5 geen: ERCC excision repair 5, endonuclease [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ercc5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test