Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

TARDBP

TAR DNA binding protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.22
Koordinaadid
Kromosoom 1: 11 012 654–11 025 492 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 12,8 kb
Valk
414 aminohapet
Tuntud ka kui
TDP-43, ALS10
MANE Select transkript
ENST00000240185.8NM_007375.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Amüotroofne lateraalskleroos (ALS)

    • Amüotroofne lateraalskleroos

      Ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite neurodegeneratiivne haigus, esinev sporaadilise ja pärilikul vormina.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS-i korral; ASO uuringud C9orf72 ja FUS korral; riluzool; edaravoon; AMX0035 (naatriumfenüülbutüraat-tauroursodiol); multidistsiplinaarne ALS-i kliinikus osutatav ravi; hingamistoetus; geneetiline nõustamine pereliikmetele

Kuidas TARDBP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub TARDBP. TARDBP ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 1, vahemikus 10 519 073 kuni 11 519 072.Kromosoom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4410,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbPEX14: 10 472 288–10 630 758, otsene ahelPEX14CASZ1: 10 636 601–10 796 658, pöördne ahelCASZ1CIROZ: 10 946 471–10 982 076, pöördne ahelCIROZTARDBP: 11 012 654–11 025 492, otsene ahelTARDBPMASP2: 11 022 009–11 047 273, pöördne ahelMASP2SRM: 11 054 584–11 060 078, pöördne ahelSRMEXOSC10: 11 066 613–11 099 907, pöördne ahelEXOSC10MTOR: 11 106 531–11 262 556, pöördne ahelMTORANGPTL7: 11 189 348–11 195 981, otsene ahelANGPTL7UBIAD1: 11 273 189–11 297 104, otsene ahelUBIAD1DISP3: 11 478 905–11 537 583, otsene ahelDISP3TARDBP skeem: 6 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 6: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 11 012 654–11 012 743, 90 alustEkson 2: 11 013 716–11 013 965, 250 alustEkson 3: 11 016 844–11 017 007, 164 alustEkson 4: 11 018 733–11 018 873, 141 alustEkson 5: 11 020 429–11 020 599, 171 alustEkson 6: 11 022 124–11 025 492, 3369 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,2 kb kogupikkusega 12,8 kb; neist 1245 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TARDBP

20

kohad geenis TARDBP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 20 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (13 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (20 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TARDBP 12,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,2 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga TARDBP seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TARDBP võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the nervous system

Näita veel 51 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TARDBP geen: TAR DNA binding protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tardbp

Vancouver

Dante Labs. TARDBP geen: TAR DNA binding protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tardbp

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test