Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TET2

tet methylcytosine dioxygenase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q24
Koordinaadid
Kromosoom 4: 105 146 876–105 279 803 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 132,9 kb
Valk
2002 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ20032
Varasemad tähised
KIAA1546
MANE Select transkript
ENST00000380013.9NM_001127208.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

      • Immuunpuudulikkushaigus

        Üks 170 sellega seotud geenist

        Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

    Kuidas TET2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub TET2. TET2 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 4, vahemikus 104 713 340 kuni 105 713 339.Kromosoom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbTET2: 105 146 876–105 279 803, otsene ahelTET2PPA2: 105 357 684–105 474 113, pöördne ahelPPA2ARHGEF38: 105 552 484–105 708 093, otsene ahelARHGEF38INTS12: 105 682 014–105 895 986, pöördne ahelINTS12GSTCD: 105 708 774–105 849 570, otsene ahelGSTCDTET2 skeem: 11 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 105 146 876–105 146 979, 104 alustEkson 2: 105 190 360–105 190 505, 146 alustEkson 3: 105 233 897–105 237 351, 3455 alustEkson 4: 105 241 339–105 241 429, 91 alustEkson 5: 105 242 834–105 242 927, 94 alustEkson 6: 105 243 570–105 243 778, 209 alustEkson 7: 105 259 619–105 259 769, 151 alustEkson 8: 105 261 759–105 261 848, 90 alustEkson 9: 105 269 610–105 269 747, 138 alustEkson 10: 105 272 564–105 272 918, 355 alustEkson 11: 105 275 048–105 279 803, 4756 alust1246810115′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 9,6 kb kogupikkusega 132,9 kb; neist 6009 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse TET2

    8

    kohad geenis TET2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TET2 132,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,6 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TET2 geen: tet methylcytosine dioxygenase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tet2

    Vancouver

    Dante Labs. TET2 geen: tet methylcytosine dioxygenase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tet2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test