Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geen

SYNE1

spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q25.2
Koordinaadid
Kromosoom 6: 152 121 687–152 637 362 (GRCh38)
Eksonid
146 eksonit, ulatus 515,7 kb
Valk
8797 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
SYNE-1B, KIAA0796, 8B, Nesprin-1, enaptin, MYNE1, CPG2, dJ45H2.2, SCAR8, ARCA1, Nesp1
Varasemad tähised
C6orf98
MANE Select transkript
ENST00000367255.10NM_182961.4
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Dilatativne kardiomüopaatia

    • Vasaku vatsakese laienemine ja nõrgenemine, mida ei seleta koronaararterite ega klapihaigus; pärilikud vormid on seotud geenidega TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja paljude teiste geenidega ning hõlmavad Barthi sündroomi ja Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine toetab südame varajasemat jälgimist ja sugulaste sõeluuringuid ning geenide puhul, millel on suur arütmiariski, nagu LMNA, FLNC ja RBM20, aitab see otsustada rütmi jälgimise ja implanteeritavate defibrillaatorite kasutamise üle.

Laiemad rühmad

  • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

      Üks 57 sellega seotud geenist

      Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SYNE1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub SYNE1. SYNE1 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 6, vahemikus 151 606 011 kuni 153 153 038.Kromosoom 66q25.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27151,8 Mb152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 Mb152,8 Mb153 MbCCDC170: 151 493 754–151 621 193, otsene ahelCCDC170ESR1: 151 651 284–152 129 619, otsene ahelESR1SYNE1: 152 121 687–152 637 362, pöördne ahelSYNE1MYCT1: 152 697 889–152 724 585, otsene ahelMYCT1VIP: 152 746 498–152 760 674, otsene ahelVIPFBXO5: 152 970 519–152 983 599, pöördne ahelFBXO5MTRF1L: 152 987 362–153 002 802, pöördne ahelMTRF1LRGS17: 153 004 449–153 131 306, pöördne ahelRGS17SYNE1 skeem: 146 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 146: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 143: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 142: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 141: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 140: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 138: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 137: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 136: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 134: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 133: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 130: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 129: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 128: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 127: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 126: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 125: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 123: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 120: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 119: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 118: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 117: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 115: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 111: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 110: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 109: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 108: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 107: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 106: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 105: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 104: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 101: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 99: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 98: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 96: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 95: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 94: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 93: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 92: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 91: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 88: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 86: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 84: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 83: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 82: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 81: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 80: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 79: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 78: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 77: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 75: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 73: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 72: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 70: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 67: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 66: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 65: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 64: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 63: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 60: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 58: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 57: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 56: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 55: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 54: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 53: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 52: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 51: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 50: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 48: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 47: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 43: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 36: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 35: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 31: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 146: 152 121 687–152 122 676, 990 alustEkson 145: 152 130 720–152 130 778, 59 alustEkson 144: 152 132 122–152 132 214, 93 alustEkson 143: 152 133 276–152 133 488, 213 alustEkson 142: 152 135 104–152 135 232, 129 alustEkson 141: 152 136 618–152 136 818, 201 alustEkson 140: 152 139 950–152 140 161, 212 alustEkson 139: 152 141 203–152 141 329, 127 alustEkson 138: 152 143 623–152 143 765, 143 alustEkson 137: 152 148 045–152 148 378, 334 alustEkson 136: 152 149 477–152 149 668, 192 alustEkson 135: 152 151 553–152 151 690, 138 alustEkson 134: 152 151 959–152 152 141, 183 alustEkson 133: 152 154 892–152 155 042, 151 alustEkson 132: 152 155 910–152 156 097, 188 alustEkson 131: 152 164 163–152 164 325, 163 alustEkson 130: 152 176 394–152 176 560, 167 alustEkson 129: 152 180 136–152 180 294, 159 alustEkson 128: 152 189 252–152 189 407, 156 alustEkson 127: 152 201 824–152 201 949, 126 alustEkson 126: 152 206 168–152 206 362, 195 alustEkson 125: 152 207 972–152 208 206, 235 alustEkson 124: 152 211 494–152 211 588, 95 alustEkson 123: 152 213 612–152 213 759, 148 alustEkson 122: 152 214 906–152 215 060, 155 alustEkson 121: 152 218 257–152 218 403, 147 alustEkson 120: 152 219 003–152 219 185, 183 alustEkson 119: 152 220 842–152 221 046, 205 alustEkson 118: 152 221 426–152 221 559, 134 alustEkson 117: 152 224 494–152 224 664, 171 alustEkson 116: 152 225 721–152 225 876, 156 alustEkson 115: 152 230 547–152 230 702, 156 alustEkson 114: 152 231 391–152 231 567, 177 alustEkson 113: 152 232 116–152 232 265, 150 alustEkson 112: 152 233 781–152 233 963, 183 alustEkson 111: 152 234 668–152 234 800, 133 alustEkson 110: 152 236 107–152 236 303, 197 alustEkson 109: 152 236 817–152 236 948, 132 alustEkson 108: 152 239 533–152 239 706, 174 alustEkson 107: 152 242 240–152 242 440, 201 alustEkson 106: 152 244 537–152 244 656, 120 alustEkson 105: 152 249 161–152 249 262, 102 alustEkson 104: 152 254 880–152 255 089, 210 alustEkson 103: 152 255 591–152 255 746, 156 alustEkson 102: 152 256 634–152 256 765, 132 alustEkson 101: 152 262 032–152 262 188, 157 alustEkson 100: 152 268 056–152 268 165, 110 alustEkson 99: 152 269 155–152 269 286, 132 alustEkson 98: 152 278 089–152 278 280, 192 alustEkson 97: 152 281 807–152 281 980, 174 alustEkson 96: 152 283 978–152 284 172, 195 alustEkson 95: 152 293 588–152 293 749, 162 alustEkson 94: 152 293 960–152 294 127, 168 alustEkson 93: 152 300 641–152 300 781, 141 alustEkson 92: 152 301 869–152 302 063, 195 alustEkson 91: 152 308 489–152 308 632, 144 alustEkson 90: 152 309 835–152 310 017, 183 alustEkson 89: 152 310 396–152 310 518, 123 alustEkson 88: 152 310 688–152 310 873, 186 alustEkson 87: 152 316 849–152 316 986, 138 alustEkson 86: 152 318 081–152 318 263, 183 alustEkson 85: 152 318 863–152 319 015, 153 alustEkson 84: 152 321 238–152 321 390, 153 alustEkson 83: 152 321 721–152 321 886, 166 alustEkson 82: 152 323 478–152 323 737, 260 alustEkson 81: 152 325 084–152 325 302, 219 alustEkson 80: 152 325 958–152 326 102, 145 alustEkson 79: 152 326 296–152 326 633, 338 alustEkson 78: 152 329 730–152 331 890, 2161 alustEkson 77: 152 334 008–152 334 273, 266 alustEkson 76: 152 336 841–152 337 017, 177 alustEkson 75: 152 339 241–152 339 366, 126 alustEkson 74: 152 344 081–152 344 227, 147 alustEkson 73: 152 347 059–152 347 235, 177 alustEkson 72: 152 350 168–152 350 335, 168 alustEkson 71: 152 350 618–152 350 770, 153 alustEkson 70: 152 352 027–152 352 353, 327 alustEkson 69: 152 353 263–152 353 433, 171 alustEkson 68: 152 353 589–152 353 744, 156 alustEkson 67: 152 354 659–152 354 976, 318 alustEkson 66: 152 358 373–152 358 537, 165 alustEkson 65: 152 359 315–152 359 458, 144 alustEkson 64: 152 362 170–152 362 323, 154 alustEkson 63: 152 364 847–152 365 019, 173 alustEkson 62: 152 367 218–152 367 382, 165 alustEkson 61: 152 368 972–152 369 127, 156 alustEkson 60: 152 369 471–152 369 614, 144 alustEkson 59: 152 373 037–152 373 219, 183 alustEkson 58: 152 376 381–152 376 558, 178 alustEkson 57: 152 376 776–152 376 912, 137 alustEkson 56: 152 381 006–152 381 362, 357 alustEkson 55: 152 385 674–152 385 838, 165 alustEkson 54: 152 387 072–152 387 381, 310 alustEkson 53: 152 390 280–152 390 452, 173 alustEkson 52: 152 391 277–152 391 568, 292 alustEkson 51: 152 395 516–152 395 671, 156 alustEkson 50: 152 396 775–152 396 980, 206 alustEkson 49: 152 398 619–152 398 731, 113 alustEkson 48: 152 399 616–152 399 823, 208 alustEkson 47: 152 401 138–152 401 341, 204 alustEkson 46: 152 404 213–152 404 314, 102 alustEkson 45: 152 407 014–152 407 196, 183 alustEkson 44: 152 409 068–152 409 226, 159 alustEkson 43: 152 409 559–152 409 709, 151 alustEkson 42: 152 413 352–152 413 531, 180 alustEkson 41: 152 416 387–152 417 015, 629 alustEkson 40: 152 419 569–152 419 722, 154 alustEkson 39: 152 425 381–152 425 547, 167 alustEkson 38: 152 427 693–152 427 816, 124 alustEkson 37: 152 428 205–152 428 392, 188 alustEkson 36: 152 430 112–152 430 210, 99 alustEkson 35: 152 430 482–152 430 709, 228 alustEkson 34: 152 433 795–152 433 945, 151 alustEkson 33: 152 435 941–152 436 101, 161 alustEkson 32: 152 441 130–152 441 270, 141 alustEkson 31: 152 442 075–152 442 245, 171 alustEkson 30: 152 444 411–152 444 578, 168 alustEkson 29: 152 447 458–152 447 622, 165 alustEkson 28: 152 449 533–152 449 641, 109 alustEkson 27: 152 450 625–152 450 833, 209 alustEkson 26: 152 451 047–152 451 205, 159 alustEkson 25: 152 453 586–152 453 720, 135 alustEkson 24: 152 455 426–152 455 590, 165 alustEkson 23: 152 455 886–152 456 044, 159 alustEkson 22: 152 458 757–152 458 930, 174 alustEkson 21: 152 461 597–152 461 740, 144 alustEkson 20: 152 462 738–152 462 890, 153 alustEkson 19: 152 463 353–152 463 517, 165 alustEkson 18: 152 465 258–152 465 460, 203 alustEkson 17: 152 465 982–152 466 078, 97 alustEkson 16: 152 471 597–152 471 765, 169 alustEkson 15: 152 472 301–152 472 413, 113 alustEkson 14: 152 483 085–152 483 249, 165 alustEkson 13: 152 484 835–152 484 972, 138 alustEkson 12: 152 488 396–152 488 503, 108 alustEkson 11: 152 498 742–152 498 792, 51 alustEkson 10: 152 502 633–152 502 742, 110 alustEkson 9: 152 505 201–152 505 397, 197 alustEkson 8: 152 510 193–152 510 371, 179 alustEkson 7: 152 511 011–152 511 103, 93 alustEkson 6: 152 520 459–152 520 542, 84 alustEkson 5: 152 526 080–152 526 175, 96 alustEkson 4: 152 539 960–152 540 021, 62 alustEkson 3: 152 628 265–152 628 554, 290 alustEkson 2: 152 636 638–152 636 805, 168 alustEkson 1: 152 637 189–152 637 362, 174 alust14614013012011010090807060504030201015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 27,7 kb kogupikkusega 515,7 kb; neist 26 394 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SYNE1

242

kohad geenis SYNE1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SYNE1 515,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (27,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SYNE1 geen: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/syne1

Vancouver

Dante Labs. SYNE1 geen: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/syne1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test