Geen
NIN
ninein
- HGNC 14906↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000100503↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 51199↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 14q22.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 14: 50 719 763–50 831 162 (GRCh38)
- Eksonid
- 31 eksonit, ulatus 111,4 kb
- Valk
- 2133 aminohapet
- MANE Select transkript
- ENST00000530997.7NM_020921.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe NIN ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni NIN veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas NIN on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 10,3 kb kogupikkusega 111,4 kb; neist 6402 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse NIN
8
kohad geenis NIN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NIN 111,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,3 kb).
Geeniga NIN seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NIN võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Prominent nose
- Beaked nose
- Deformity of the skull
- Little lower jaw
- Narrow face
- Abnormal tooth enamel
- Decreased number of teeth
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). NIN geen: ninein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nin
Dante Labs. NIN geen: ninein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nin
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast