Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MAFB

MAF bZIP transcription factor B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q12
Koordinaadid
Kromosoom 20: 40 685 848–40 689 236 (GRCh38)
Eksonid
1 eksoon, ulatus 3,4 kb
Valk
323 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Varasemad tähised
KRML
MANE Select transkript
ENST00000373313.3NM_005461.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kongenitaalsed kraniaalsed düsinnervatsioonihäired

    • Duane'i retraktsioonisündroomAutosoomne dominantne

      Seisund, mille korral külgsuunaline silmaliikumine on piiratud ning teatud liigutustel silm tõmbub sisse. Pärilikud vormid on põhjustatud muutustest geenides nagu CHN1 ja MAFB.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Põhjuse teadmine aitab hinnata korduva esinemise riski ning aitab kontrollida kaasnevaid tunnuseid sündroomsetes vormides.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas MAFB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub MAFB. MAFB ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 20, vahemikus 40 187 542 kuni 41 187 541.Kromosoom 2020q12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMAFB: 40 685 848–40 689 236, pöördne ahelMAFBTOP1: 41 028 815–41 124 487, otsene ahelTOP1PLCG1: 41 136 931–41 196 801, otsene ahelPLCG1ZHX3: 41 178 448–41 317 783, pöördne ahelZHX3MAFB skeem: üks eksoon kromosoomi 20 pöördne ahelalEkson 1: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 40 685 848–40 689 236, 3389 alust15′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 3,4 kb; neist 972 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MAFB

11

kohad geenis MAFB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MAFB 3,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MAFB geen: MAF bZIP transcription factor B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mafb

Vancouver

Dante Labs. MAFB geen: MAF bZIP transcription factor B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mafb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test