Geen
ALS2
alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2
- HGNC 443(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000003393(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 57679(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 2q33.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 2: 201 700 267–201 780 933 (GRCh38)
- Eksonid
- 34 eksonit, ulatus 80,7 kb
- Valk
- 1657 aminohapet
- Varasemad tähised
- ALS2CR6
- MANE Select transkript
- ENST00000264276.11NM_020919.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe ALS2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Amüotroofne lateraalskleroos (ALS)
- Amüotroofne lateraalskleroos
Ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite neurodegeneratiivne haigus, esinev sporaadilise ja pärilikul vormina.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS-i korral; ASO uuringud C9orf72 ja FUS korral; riluzool; edaravoon; AMX0035 (naatriumfenüülbutüraat-tauroursodiol); multidistsiplinaarne ALS-i kliinikus osutatav ravi; hingamistoetus; geneetiline nõustamine pereliikmetele
Kuidas ALS2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 6,7 kb kogupikkusega 80,7 kb; neist 4974 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse ALS2
94
kohad geenis ALS2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ALS2 80,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,7 kb).
Geeniga ALS2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ALS2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Babinski sign
- Increased reflexes
- Loss of articulate speech
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal shape of upper motor neuron
- Abnormality of balance
- Difficulty articulating speech
- Lou Gehrig's disease
Näita veel 32 tunnust
- Paralysis of all four limbs
- Pseudobulbar affect
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Arm dystonia
- Ataxia
- Brisk reflexes
- Bulbar signs
- Clonus
- CNS hypomyelination
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Delayed ability to walk
- Dystonia
- Generalized dystonia
- Global developmental delay
- Head titubation
- Inability to walk
- Loss of ability to walk
- Loss of speech
- Toe walking
- Abnormality of the cerebellum
- Axial dystonia
- Behavioral abnormality
- Chorea
- Cognitive impairment
- Damage to nerves that sense feeling
- Oromandibular dystonia
- Parkinsonism
- Abnormal corticospinal tract morphology
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Motor delay
Abnormality of the musculoskeletal system
- Appendicular spasticity
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle weakness
- Spastic paraplegia
- Spastic tetraparesis
- Spastic tetraplegia
- Distal muscle wasting
- Lower limb spasticity
Näita veel 18 tunnust
- Muscle degeneration
- Spastic walk
- Uncontrollable movement in upper arms
- Distal lower limb amyotrophy
- Limb contractures
- Lower-limb joint contracture
- Muscle fiber degeneration
- Opisthotonus
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Spastic diplegia
- Spastic dysarthria
- Spasticity and rigidity of muscles
- Upper-limb joint contracture
- Weakness of outermost muscles
- Neck flexion weakness
- EMG: chronic denervation signs
- Spasticity of pharyngeal muscles
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). ALS2 geen: alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/als2
Dante Labs. ALS2 geen: alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/als2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast