Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ERCC3

ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q14.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 127 257 290–127 294 144 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 36,9 kb
Valk
782 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
XPB, BTF2, RAD25, Ssl2
MANE Select transkript
ENST00000285398.7NM_000122.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • DNA-reparatsiooni haigus

    • Autosoomne retsessiivne

      Haigus, mille aluseks on DNA-reparatsiooni häired.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ERCC3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub ERCC3. ERCC3 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 2, vahemikus 126 775 717 kuni 127 775 716.Kromosoom 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3126,8 Mb127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 MbTEX51: 126 898 864–126 902 097, otsene ahelTEX51BIN1: 127 048 017–127 107 556, pöördne ahelBIN1CYP27C1: 127 183 832–127 220 385, pöördne ahelCYP27C1ERCC3: 127 257 290–127 294 144, pöördne ahelERCC3MAP3K2: 127 298 668–127 388 465, pöördne ahelMAP3K2PROC: 127 415 933–127 429 762, otsene ahelPROCIWS1: 127 436 207–127 526 886, pöördne ahelIWS1MYO7B: 127 535 683–127 637 729, otsene ahelMYO7BLIMS2: 127 638 381–127 681 786, pöördne ahelLIMS2GPR17: 127 645 864–127 656 181, otsene ahelGPR17WDR33: 127 701 027–127 811 195, pöördne ahelWDR33SFT2D3: 127 701 497–127 705 242, otsene ahelSFT2D3ERCC3 skeem: 15 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 127 257 290–127 257 727, 438 alustEkson 14: 127 259 296–127 259 448, 153 alustEkson 13: 127 261 228–127 261 346, 119 alustEkson 12: 127 271 336–127 271 453, 118 alustEkson 11: 127 272 865–127 272 961, 97 alustEkson 10: 127 279 173–127 279 375, 203 alustEkson 9: 127 280 447–127 280 631, 185 alustEkson 8: 127 286 703–127 287 017, 315 alustEkson 7: 127 288 660–127 288 864, 205 alustEkson 6: 127 289 337–127 289 501, 165 alustEkson 5: 127 289 689–127 289 824, 136 alustEkson 4: 127 290 224–127 290 273, 50 alustEkson 3: 127 292 610–127 292 846, 237 alustEkson 2: 127 293 513–127 293 718, 206 alustEkson 1: 127 294 054–127 294 144, 91 alust1510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 36,9 kb; neist 2349 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ERCC3

30

kohad geenis ERCC3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ERCC3 36,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ERCC3 geen: ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ercc3

Vancouver

Dante Labs. ERCC3 geen: ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ercc3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test