Geen
SPG11
SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin
- HGNC 11226(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000104133(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 80208(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 15q21.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 15: 44 562 696–44 663 662 (GRCh38)
- Eksonid
- 40 eksonit, ulatus 101 kb
- Valk
- 2443 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- FLJ21439
- Varasemad tähised
- KIAA1840, ALS5
- MANE Select transkript
- ENST00000261866.12NM_025137.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe SPG11 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Amüotroofne lateraalskleroos (ALS)
- Amüotroofne lateraalskleroos
Ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite neurodegeneratiivne haigus, esinev sporaadilise ja pärilikul vormina.
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS-i korral; ASO uuringud C9orf72 ja FUS korral; riluzool; edaravoon; AMX0035 (naatriumfenüülbutüraat-tauroursodiol); multidistsiplinaarne ALS-i kliinikus osutatav ravi; hingamistoetus; geneetiline nõustamine pereliikmetele
Pärilik spastiline paraplegia
- Pärilik spastiline paraplegia 11Autosoomne retsessiivne
Iga pärilik spastiline paraplegia, mille haiguse põhjuseks on SPG11 geeni mutatsioon.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
- Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)
Üks 66 sellega seotud geenist
Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Laiemad rühmad
Charcot-Marie-Tooth'i tõbi
Üks 62 sellega seotud geenist
Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas SPG11 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 7,8 kb kogupikkusega 101 kb; neist 7332 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse SPG11
471
kohad geenis SPG11, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SPG11 101 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,8 kb).
Geeniga SPG11 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SPG11 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- Babinski sign
- Intellectual disability, mild
- Lou Gehrig's disease
- Mental deterioration
- Motor polyneuropathy
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Overactive lower leg reflex
Näita veel 59 tunnust
- Partial paralysis of legs
- Peripheral axonal neuropathy
- Specific learning disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Arm dystonia
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Brisk reflexes
- Bulbar signs
- Can't control feelings
- CNS hypomyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed ability to walk
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Frontal cortical atrophy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Lateral ventricle dilatation
- Memory impairment
- Muscle twitch
- Postural tremor
- Short attention span
- Upper limb hyperreflexia
- Abnormal substantia nigra morphology
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of the cerebellum
- Axial dystonia
- Chorea
- Clonus
- Cognitive impairment
- Degeneration of the spinal cord
- Dementia
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Global developmental delay
- Head titubation
- Hypothalamic atrophy
- Impaired distal vibration sensation
- Loss of articulate speech
- Oromandibular dystonia
- Parkinsonism
- Positive Romberg sign
- Psychosis
- Toe walking
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased sensation in extremities
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Increased reflexes
- Knee clonus
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal muscle wasting
- Weakness of outermost muscles
- Lower limb spasticity
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Progressive spasticity
- Uncontrollable movement in upper arms
- Distal lower limb amyotrophy
Näita veel 17 tunnust
- EMG: axonal abnormality
- EMG: neuropathic changes
- Kyphoscoliosis
- Lower-limb joint contracture
- Muscle fiber degeneration
- Spastic diplegia
- Spasticity and rigidity of muscles
- Upper-limb joint contracture
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Generalized muscle wasting
- Neck flexion weakness
- Opisthotonus
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Spastic paraplegia
- Spastic walk
Abnormality of the eye
- Abnormality of pattern visual evoked potentials
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Saccadic smooth pursuit interruptions
- Cross-eyed
- Retina degeneration
- Supranuclear gaze palsy
- Visual impairment
- Gaze-evoked nystagmus
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). SPG11 geen: SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/spg11
Dante Labs. SPG11 geen: SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/spg11
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast