Geen
GLE1
GLE1 RNA export mediator
- HGNC 4315↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000119392↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 2733↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 9q34.11
- Koordinaadid
- Kromosoom 9: 128 504 719–128 542 288 (GRCh38)
- Eksonid
- 16 eksonit, ulatus 37,6 kb
- Valk
- 698 aminohapet
- Tuntud ka kui
- hGLE1
- Varasemad tähised
- GLE1L, LCCS1
- MANE Select transkript
- ENST00000309971.9NM_001003722.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe GLE1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni GLE1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas GLE1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 37,6 kb; neist 2097 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse GLE1
29
kohad geenis GLE1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GLE1 37,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).
Geeniga GLE1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GLE1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Lou Gehrig's disease
- Motor neuron atrophy
- Ongoing loss of nerve cells
- Anxiety
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Can't control feelings
- Cognitive impairment
Näita veel 22 tunnust
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Hoffmann sign
- Increased reflexes
- Muscle twitch
- Paralysis
- Difficulty sleeping
- Frontotemporal dementia
- High stepping
- Jaw hyperreflexia
- Language impairment
- Degeneration of cerebrum
- Dystonia
- Epilepsy
- Abnormal anterior horn cell morphology
- Abnormal gait
- Brisk reflexes
- Inability to speak
- Inability to walk
- Motor delay
- Paucity of anterior horn motor neurons
- Peripheral axonal neuropathy
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormality of the hip bone
- Generalized muscle weakness
- Muscle degeneration
- Abnormal cortical bone morphology
- Abnormality of the ribs
- Distal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
Näita veel 18 tunnust
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Limitation of joint mobility
- Muscle spasm
- Progressive distal muscular atrophy
- Recurrent fractures
- Slender long bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Spastic paraparesis
- Abnormal formation of the hip
- Abnormality of the chest
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Generalized decreased muscle tone
- Hunched back
- Poorly developed skeletal musculature
- Scoliosis
- Widening of cervical spinal canal
Abnormality of limbs
- Abnormality of the elbow
- Decreased arm strength
- Lower limb muscle weakness
- Foot drop
- Areflexia of lower limbs
- Club feet
- Hand clenching
- Rocker bottom foot
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). GLE1 geen: GLE1 RNA export mediator. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gle1
Dante Labs. GLE1 geen: GLE1 RNA export mediator [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gle1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast