VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Growth abnormality, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test45 geeni on seotud tunnusega Growth abnormality
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Growth abnormality. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GNASGNAS complex locus | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ARandrogen receptor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MGPmatrix Gla protein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 5 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC26A3solute carrier family 26 member 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast