Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

VPS13C

vacuolar protein sorting 13 homolog C

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q22.2
Koordinaadid
Kromosoom 15: 61 852 389–62 060 447 (GRCh38)
Eksonid
85 eksonit, ulatus 208,1 kb
Valk
3753 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ20136, FLJ10381, KIAA1421, BLTP5C, PARK23
MANE Select transkript
ENST00000644861.2NM_020821.3
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Parkinsonova tõbi

    • Kesknärvisüsteemi progresseeruv degeneratiivne haigus, mida iseloomustab dopamiini tootvate neuronite kadu substantia nigras ning Lewy kehakeste esinemine substantia nigras ja locus coeruleus'es. Haiguse tunnused ja sümptomid hõlmavad treemorit, mis on kõige väljendunum puhkeolekus, lihaste jäikust, vabatahtlike liigutuste aeglustumist, kalduvust tagasi kukkuda ning maskilaadset näoilmet.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      LRRK2 kinaasi inhibitorite uuringud, substraadi vähendamise ravi GBA variantide korral, α-sünukleiini suunatud lähenemised, dopaminergilised ravimid, levodopa

Kuidas VPS13C on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub VPS13C. VPS13C ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 15, vahemikus 61 456 418 kuni 62 456 417.Kromosoom 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.361,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 MbVPS13C: 61 852 389–62 060 447, pöördne ahelVPS13CC2CD4A: 62 066 977–62 070 917, otsene ahelC2CD4AC2CD4B: 62 158 336–62 165 719, pöördne ahelC2CD4BTLN2: 62 390 489–62 844 631, otsene ahelTLN2VPS13C skeem: 85 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 83: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 81: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 78: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 74: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 71: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 69: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 68: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 67: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 66: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 65: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 64: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 60: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 54: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 51: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 49: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 48: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 47: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 43: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 37: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 35: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 32: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 85: 61 852 389–61 854 558, 2170 alustEkson 84: 61 854 871–61 854 954, 84 alustEkson 83: 61 856 286–61 856 409, 124 alustEkson 82: 61 863 440–61 863 528, 89 alustEkson 81: 61 868 659–61 868 773, 115 alustEkson 80: 61 869 500–61 869 623, 124 alustEkson 79: 61 871 989–61 872 034, 46 alustEkson 78: 61 873 246–61 873 409, 164 alustEkson 77: 61 874 876–61 874 951, 76 alustEkson 76: 61 875 732–61 875 845, 114 alustEkson 75: 61 876 973–61 877 054, 82 alustEkson 74: 61 878 607–61 878 746, 140 alustEkson 73: 61 880 609–61 880 722, 114 alustEkson 72: 61 880 843–61 880 954, 112 alustEkson 71: 61 881 563–61 881 632, 70 alustEkson 70: 61 881 747–61 881 828, 82 alustEkson 69: 61 882 596–61 882 736, 141 alustEkson 68: 61 884 128–61 884 269, 142 alustEkson 67: 61 890 165–61 890 400, 236 alustEkson 66: 61 907 264–61 907 390, 127 alustEkson 65: 61 908 992–61 909 125, 134 alustEkson 64: 61 910 177–61 910 305, 129 alustEkson 63: 61 911 840–61 912 004, 165 alustEkson 62: 61 913 311–61 913 415, 105 alustEkson 61: 61 915 633–61 916 022, 390 alustEkson 60: 61 917 341–61 917 635, 295 alustEkson 59: 61 918 136–61 918 257, 122 alustEkson 58: 61 919 289–61 919 449, 161 alustEkson 57: 61 920 067–61 920 331, 265 alustEkson 56: 61 920 498–61 920 647, 150 alustEkson 55: 61 921 947–61 922 033, 87 alustEkson 54: 61 922 397–61 922 762, 366 alustEkson 53: 61 925 456–61 925 548, 93 alustEkson 52: 61 927 091–61 927 320, 230 alustEkson 51: 61 929 501–61 929 748, 248 alustEkson 50: 61 931 090–61 931 259, 170 alustEkson 49: 61 934 219–61 934 331, 113 alustEkson 48: 61 936 597–61 936 750, 154 alustEkson 47: 61 940 647–61 940 794, 148 alustEkson 46: 61 941 763–61 942 067, 305 alustEkson 45: 61 945 715–61 945 882, 168 alustEkson 44: 61 946 307–61 946 410, 104 alustEkson 43: 61 947 193–61 947 309, 117 alustEkson 42: 61 949 443–61 949 605, 163 alustEkson 41: 61 950 358–61 950 417, 60 alustEkson 40: 61 950 945–61 951 024, 80 alustEkson 39: 61 951 824–61 951 980, 157 alustEkson 38: 61 954 421–61 954 554, 134 alustEkson 37: 61 958 608–61 958 716, 109 alustEkson 36: 61 959 448–61 959 595, 148 alustEkson 35: 61 961 589–61 961 893, 305 alustEkson 34: 61 962 371–61 962 538, 168 alustEkson 33: 61 962 749–61 962 852, 104 alustEkson 32: 61 963 835–61 963 951, 117 alustEkson 31: 61 964 699–61 964 861, 163 alustEkson 30: 61 966 083–61 966 142, 60 alustEkson 29: 61 967 368–61 967 447, 80 alustEkson 28: 61 969 299–61 969 452, 154 alustEkson 27: 61 972 625–61 972 764, 140 alustEkson 26: 61 973 454–61 973 532, 79 alustEkson 25: 61 974 288–61 974 417, 130 alustEkson 24: 61 977 082–61 977 199, 118 alustEkson 23: 61 978 626–61 978 749, 124 alustEkson 22: 61 981 342–61 981 478, 137 alustEkson 21: 61 982 459–61 982 573, 115 alustEkson 20: 61 983 820–61 984 012, 193 alustEkson 19: 61 984 857–61 984 999, 143 alustEkson 18: 61 991 000–61 991 094, 95 alustEkson 17: 61 991 673–61 991 802, 130 alustEkson 16: 62 000 564–62 000 626, 63 alustEkson 15: 62 007 308–62 007 479, 172 alustEkson 14: 62 008 655–62 008 761, 107 alustEkson 13: 62 010 472–62 010 599, 128 alustEkson 12: 62 012 107–62 012 164, 58 alustEkson 11: 62 013 039–62 013 119, 81 alustEkson 10: 62 013 933–62 013 992, 60 alustEkson 9: 62 020 479–62 020 538, 60 alustEkson 8: 62 023 411–62 023 520, 110 alustEkson 7: 62 023 780–62 023 845, 66 alustEkson 6: 62 028 358–62 028 420, 63 alustEkson 5: 62 033 441–62 033 542, 102 alustEkson 4: 62 034 957–62 035 052, 96 alustEkson 3: 62 041 324–62 041 366, 43 alustEkson 2: 62 044 212–62 044 255, 44 alustEkson 1: 62 060 275–62 060 447, 173 alust85807060504030201015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 13,4 kb kogupikkusega 208,1 kb; neist 11 262 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse VPS13C

37

kohad geenis VPS13C, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni VPS13C 208,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (13,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). VPS13C geen: vacuolar protein sorting 13 homolog C. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/vps13c

Vancouver

Dante Labs. VPS13C geen: vacuolar protein sorting 13 homolog C [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/vps13c

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test