Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CHCHD10

coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q11.23
Koordinaadid
Kromosoom 22: 23 765 834–23 767 972 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 2,1 kb
Valk
142 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
N27C7-4, MIX17A
Varasemad tähised
C22orf16
MANE Select transkript
ENST00000484558.3NM_213720.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Amüotroofne lateraalskleroos (ALS)

    • Amüotroofne lateraalskleroos

      Ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite neurodegeneratiivne haigus, esinev sporaadilise ja pärilikul vormina.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS-i korral; ASO uuringud C9orf72 ja FUS korral; riluzool; edaravoon; AMX0035 (naatriumfenüülbutüraat-tauroursodiol); multidistsiplinaarne ALS-i kliinikus osutatav ravi; hingamistoetus; geneetiline nõustamine pereliikmetele

  • Frontotemporaalne dementsus

    • Frontotemporaalne dementsus ja/või amüotroofne lateraalskleroosAutosoomne dominantne

      Üldmõiste geneetilise frontotemporaalse dementsuse ja ALS-i spektri kohta, sealhulgas C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 ja teiste geenide põhjustatud vormid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Spinaalne lihasatroofia

    • Haiguste rühm, mida iseloomustab seljaaju eesmiste sarvede rakkude degeneratsioon, mis viib progresseeruva lihasnõrkuse ja atroofiani.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geeniteraapia (onasemnogene abeparvovec), antisenss-oligonukleotiidravi (nusinersen), suukaudne splaissingut modifitseeriv ravim (risdiplam), toetav ravi

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas CHCHD10 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub CHCHD10. CHCHD10 ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 22, vahemikus 23 266 903 kuni 24 266 902.Kromosoom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbBCR: 23 179 704–23 318 037, otsene ahelBCRIGLL1: 23 573 125–23 580 302, pöördne ahelIGLL1DRICH1: 23 608 452–23 632 322, pöördne ahelDRICH1RGL4: 23 688 136–23 699 176, otsene ahelRGL4ZNF70: 23 738 682–23 751 730, pöördne ahelVPREB3: 23 752 741–23 754 454, pöördne ahelVPREB3C22orf15: 23 762 990–23 765 863, otsene ahelC22orf15CHCHD10: 23 765 834–23 767 972, pöördne ahelCHCHD10MMP11: 23 768 226–23 784 322, otsene ahelMMP11SMARCB1: 23 786 931–23 838 009, otsene ahelDERL3: 23 834 503–23 839 131, pöördne ahelDERL3SLC2A11: 23 856 703–23 886 312, otsene ahelSLC2A11: 23 862 188–23 895 223, otsene ahelDDT: 23 891 180–23 980 544, pöördne ahelDDTMIF: 23 894 372–23 895 227, otsene ahelMIFGSTT2B: 23 957 414–23 961 341, pöördne ahelGSTT2BDDTL: 23 966 881–23 972 558, otsene ahelDDTLGSTT2: 23 980 058–23 983 915, otsene ahelGSTT2GSTT4: 23 998 397–24 005 453, pöördne ahelCABIN1: 24 011 192–24 178 634, otsene ahelCABIN1SUSD2: 24 181 451–24 191 986, otsene ahelSUSD2GGT5: 24 210 982–24 245 763, pöördne ahelGGT5CHCHD10 skeem: 4 eksonit kromosoomi 22 pöördne ahelalEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 23 765 834–23 766 026, 193 alustEkson 3: 23 766 128–23 766 275, 148 alustEkson 2: 23 767 374–23 767 593, 220 alustEkson 1: 23 767 834–23 767 972, 139 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,7 kb kogupikkusega 2,1 kb; neist 429 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CHCHD10

4

kohad geenis CHCHD10, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CHCHD10 2,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CHCHD10 geen: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/chchd10

Vancouver

Dante Labs. CHCHD10 geen: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/chchd10

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test