Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FUS

FUS RNA binding protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 16: 31 180 139–31 191 605 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 11,5 kb
Valk
526 aminohapet
Tuntud ka kui
TLS, FUS1, hnRNP-P2, HNRNPP2
Varasemad tähised
ALS6
MANE Select transkript
ENST00000254108.12NM_004960.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Amüotroofne lateraalskleroos (ALS)

    • Amüotroofne lateraalskleroos

      Ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite neurodegeneratiivne haigus, esinev sporaadilise ja pärilikul vormina.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS-i korral; ASO uuringud C9orf72 ja FUS korral; riluzool; edaravoon; AMX0035 (naatriumfenüülbutüraat-tauroursodiol); multidistsiplinaarne ALS-i kliinikus osutatav ravi; hingamistoetus; geneetiline nõustamine pereliikmetele

Kuidas FUS on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub FUS. FUS ja sellele lähedal asuvad 37 geeni kromosoomil 16, vahemikus 30 685 872 kuni 31 685 871.Kromosoom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbSRCAP: 30 698 128–30 741 409, otsene ahel: 30 704 067–30 745 169, otsene ahelTMEM265: 30 737 880–30 745 196, otsene ahelPHKG2: 30 748 245–30 761 176, otsene ahelPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, pöördne ahelCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, otsene ahelRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, pöördne ahelZNF629BCL7C: 30 818 695–30 894 302, pöördne ahelBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, otsene ahelCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, otsene ahelFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, otsene ahelORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, otsene ahelSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, otsene ahelHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, pöördne ahelSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, otsene ahelSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, pöördne ahelZNF646: 31 074 394–31 084 196, otsene ahelZNF646PRSS53: 31 083 437–31 089 628, pöördne ahel: 31 083 439–31 094 956, pöördne ahelVKORC1: 31 090 260–31 095 980, pöördne ahelBCKDK: 31 106 107–31 113 464, otsene ahelBCKDKKAT8: 31 114 489–31 131 396, otsene ahelKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, pöördne ahelPRSS8PRSS36: 31 138 926–31 150 213, pöördne ahelPRSS36FUS: 31 180 139–31 191 605, otsene ahelFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, pöördne ahelPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, otsene ahelTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, pöördne ahelPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, otsene ahelITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, otsene ahelITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, otsene ahelITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, pöördne ahelCOX6A2ZNF843: 31 432 593–31 444 323, pöördne ahelZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, otsene ahelARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, otsene ahelTGFB1I1SLC5A2: 31 483 002–31 490 860, otsene ahelRUSF1: 31 489 465–31 509 309, pöördne ahelRUSF1AHSP: 31 512 938–31 528 808, otsene ahelAHSPFUS skeem: 15 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 31 180 139–31 180 227, 89 alustEkson 2: 31 182 398–31 182 422, 25 alustEkson 3: 31 182 513–31 182 664, 152 alustEkson 4: 31 183 858–31 184 002, 145 alustEkson 5: 31 184 209–31 184 396, 188 alustEkson 6: 31 184 939–31 185 179, 241 alustEkson 7: 31 186 802–31 186 836, 35 alustEkson 8: 31 188 325–31 188 357, 33 alustEkson 9: 31 189 123–31 189 226, 104 alustEkson 10: 31 189 665–31 189 794, 130 alustEkson 11: 31 190 040–31 190 141, 102 alustEkson 12: 31 190 275–31 190 398, 124 alustEkson 13: 31 190 742–31 190 842, 101 alustEkson 14: 31 190 963–31 191 110, 148 alustEkson 15: 31 191 399–31 191 605, 207 alust12468101214155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 11,5 kb; neist 1581 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FUS

29

kohad geenis FUS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FUS 11,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FUS geen: FUS RNA binding protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fus

Vancouver

Dante Labs. FUS geen: FUS RNA binding protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fus

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test