Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LIG3

DNA ligase 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q12
Koordinaadid
Kromosoom 17: 34 980 512–35 009 743 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 29,2 kb
Valk
1009 aminohapet
Tuntud ka kui
LIG3alpha
Varasemad tähised
LIG2
MANE Select transkript
ENST00000378526.9NM_013975.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Mitokondriaalse DNA kadu sündroom

      Põhjustavad tuumageenide, näiteks POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2 variandid, mis vähendavad mitokondriaalse DNA hulka ning võivad põhjustada lihaste, maksa või aju haigusi.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine on otseselt kasutatav: POLG-haiguse korral tuleb valproaati vältida surmaga lõppeva maksapuudulikkuse riski tõttu ning TK2 puudulikkuse korral on olemas nukleosiidravi.

Kuidas LIG3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub LIG3. LIG3 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 17, vahemikus 34 495 128 kuni 35 495 127.Kromosoom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbTMEM132E: 34 579 487–34 639 318, otsene ahelTMEM132ECCT6B: 34 927 842–34 981 078, pöördne ahelCCT6BZNF830: 34 961 540–34 963 777, otsene ahelZNF830LIG3: 34 980 512–35 009 743, otsene ahelLIG3RFFL: 35 005 990–35 089 899, pöördne ahelRFFL: 35 011 349–35 121 493, pöördne ahelRAD51D: 35 092 221–35 121 522, pöördne ahelRAD51DFNDC8: 35 121 615–35 130 732, otsene ahelFNDC8NLE1: 35 125 556–35 142 313, pöördne ahelNLE1UNC45B: 35 146 495–35 189 346, otsene ahelUNC45BSLC35G3: 35 192 520–35 194 393, pöördne ahelSLC35G3SLFN5: 35 243 043–35 273 655, otsene ahelSLFN5SLFN11: 35 350 305–35 373 701, pöördne ahelSLFN11SLFN12: 35 409 339–35 433 475, pöördne ahelSLFN12SLFN13: 35 435 096–35 449 766, pöördne ahelSLFN13SLFN12L: 35 464 249–35 537 770, pöördne ahelSLFN12LLIG3 skeem: 20 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 34 980 512–34 980 622, 111 alustEkson 2: 34 983 002–34 983 552, 551 alustEkson 3: 34 985 988–34 986 131, 144 alustEkson 4: 34 989 466–34 989 663, 198 alustEkson 5: 34 990 963–34 991 114, 152 alustEkson 6: 34 991 671–34 991 837, 167 alustEkson 7: 34 991 958–34 992 035, 78 alustEkson 8: 34 992 524–34 992 692, 169 alustEkson 9: 34 994 276–34 994 431, 156 alustEkson 10: 34 996 064–34 996 195, 132 alustEkson 11: 34 996 574–34 996 653, 80 alustEkson 12: 34 997 738–34 997 825, 88 alustEkson 13: 34 998 219–34 998 296, 78 alustEkson 14: 34 998 604–34 998 727, 124 alustEkson 15: 34 999 307–34 999 449, 143 alustEkson 16: 34 999 782–34 999 856, 75 alustEkson 17: 35 001 257–35 001 403, 147 alustEkson 18: 35 001 909–35 002 104, 196 alustEkson 19: 35 002 668–35 002 789, 122 alustEkson 20: 35 004 273–35 009 743, 5471 alust124681012141618205′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,4 kb kogupikkusega 29,2 kb; neist 3030 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LIG3

6

kohad geenis LIG3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LIG3 29,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LIG3 geen: DNA ligase 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lig3

Vancouver

Dante Labs. LIG3 geen: DNA ligase 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lig3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test