Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SIGMAR1

sigma receptor chaperone 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 9: 34 634 722–34 637 787 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 3,1 kb
Valk
223 aminohapet
Tuntud ka kui
S1R, SIGMA1R, SR-BP1
Varasemad tähised
OPRS1
MANE Select transkript
ENST00000277010.9NM_005866.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Amüotroofne lateraalskleroos (ALS)

    • Amüotroofne lateraalskleroos

      Ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite neurodegeneratiivne haigus, esinev sporaadilise ja pärilikul vormina.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS-i korral; ASO uuringud C9orf72 ja FUS korral; riluzool; edaravoon; AMX0035 (naatriumfenüülbutüraat-tauroursodiol); multidistsiplinaarne ALS-i kliinikus osutatav ravi; hingamistoetus; geneetiline nõustamine pereliikmetele

  • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

    • Distaalne pärilik motoorne neuropaatia

      Pärilikud neuropaatiad, mis mõjutavad peamiselt motoorseid närve ja põhjustavad käte ning jalgade nõrkust ja atroofiat, sealhulgas SORD-ga seotud neuropaatia.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Spinaalne lihasatroofia

    • Haiguste rühm, mida iseloomustab seljaaju eesmiste sarvede rakkude degeneratsioon, mis viib progresseeruva lihasnõrkuse ja atroofiani.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geeniteraapia (onasemnogene abeparvovec), antisenss-oligonukleotiidravi (nusinersen), suukaudne splaissingut modifitseeriv ravim (risdiplam), toetav ravi

Kuidas SIGMAR1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub SIGMAR1. SIGMAR1 ja sellele lähedal asuvad 30 geeni kromosoomil 9, vahemikus 34 136 255 kuni 35 136 254.Kromosoom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1: 34 179 005–34 252 523, otsene ahelUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, pöördne ahelKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, otsene ahelNUDT2MYORG: 34 366 623–34 377 150, pöördne ahelMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, pöördne ahelSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, pöördne ahelFAM219ADNAI1: 34 457 414–34 520 988, otsene ahelDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, pöördne ahelENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, pöördne ahelCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, pöördne ahelDCTN3: 34 613 545–34 620 529, pöördne ahelARID3C: 34 621 049–34 630 503, pöördne ahelARID3CSIGMAR1: 34 634 722–34 637 787, pöördne ahelSIGMAR1GALT: 34 637 367–34 651 754, otsene ahelGALT: 34 646 631–34 661 886, otsene ahelIL11RA: 34 651 582–34 661 902, otsene ahelCCL27: 34 661 880–34 664 048, pöördne ahel: 34 664 163–34 666 122, pöördne ahelCCL19: 34 689 562–34 691 355, pöördne ahelCCL21: 34 709 005–34 710 167, pöördne ahelCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, pöördne ahelSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, pöördne ahelSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, otsene ahelPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, otsene ahelDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, otsene ahelSPATA31G1VCP: 35 053 928–35 072 725, pöördne ahelVCP: 35 065 339–35 074 175, pöördne ahelFANCG: 35 073 793–35 082 444, pöördne ahelFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, pöördne ahelSTOML2: 35 099 469–35 103 195, pöördne ahelATOSB: 35 104 112–35 116 357, pöördne ahelATOSBSIGMAR1 skeem: 4 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 4: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 34 634 722–34 635 858, 1137 alustEkson 3: 34 636 997–34 637 089, 93 alustEkson 2: 34 637 220–34 637 420, 201 alustEkson 1: 34 637 547–34 637 787, 241 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 3,1 kb; neist 672 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SIGMAR1

26

kohad geenis SIGMAR1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SIGMAR1 3,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SIGMAR1 geen: sigma receptor chaperone 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sigmar1

Vancouver

Dante Labs. SIGMAR1 geen: sigma receptor chaperone 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sigmar1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test