Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

WT1

WT1 transcription factor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p13
Koordinaadid
Kromosoom 11: 32 387 775–32 435 539 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 47,8 kb
Valk
522 aminohapet
Tuntud ka kui
WAGR, WIT-2, AWT1, NPHS4, WT-1
Varasemad tähised
GUD
MANE Select transkript
ENST00000452863.10NM_024426.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • 46,XY soo arengu kõrvalekalded ja gonaadide düsgeneesia

    • 46,XY soo arengu kõrvalekalded

      XY kromosoomistikuga inimeste seisundid, mille puhul gonaadide või suguelundite areng on ebatüüpiline ning mida põhjustavad variandid geenides nagu SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 ja LHCGR.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos aitab suunata hormoonravi, viljakusnõustamist ning, kui düsgeneetilised gonaadid sisaldavad Y-kromosoomi materjali, gonaadide kasvajariski hindamist.

  • Päriliku Wilmsi kasvaja

    • Wilmsi kasvaja (nefroblastoom) pärilik vastuvõtlikkus, sealhulgas WT1- ja REST-iga seotud vormid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Regulaarne neerude ultraheliuuring varases lapseeas võimaldab kasvajad varakult avastada; WT1 kandjatel võib lisaks vajalik olla neerufunktsiooni ja sugunäärmete kontroll.

Kuidas WT1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub WT1. WT1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 11, vahemikus 31 911 657 kuni 32 911 656.Kromosoom 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2532 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb: 31 812 391–32 104 665, otsene ahelRCN1: 32 090 968–32 107 639, otsene ahelRCN1WT1: 32 387 775–32 435 539, pöördne ahelWT1EIF3M: 32 583 742–32 606 264, otsene ahelEIF3MCCDC73: 32 602 246–32 795 367, pöördne ahelCCDC73PRRG4: 32 829 675–32 858 120, otsene ahelPRRG4QSER1: 32 892 811–32 993 316, otsene ahelQSER1WT1 skeem: 10 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 32 387 775–32 389 179, 1405 alust. Eksonis 10 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 9: 32 391 972–32 392 064, 93 alust. Eksonis 9 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 32 392 666–32 392 755, 90 alust. Eksonis 8 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 32 396 257–32 396 407, 151 alust. Eksonis 7 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 32 399 948–32 400 044, 97 alustEkson 5: 32 416 490–32 416 540, 51 alustEkson 4: 32 417 577–32 417 654, 78 alustEkson 3: 32 427 956–32 428 058, 103 alust. Eksonis 3 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 2: 32 428 497–32 428 619, 123 alustEkson 1: 32 434 700–32 435 539, 840 alust. Eksonis 1 on 2 varianti, millel on leht. Loetle need10864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 47,8 kb; neist 1569 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse WT1

112

kohad geenis WT1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni WT1 47,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3 kb).

Variandid, millel on leht (19)

Siin on WT1 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
c.965+1G>AIntron 432 417 576Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1447+4C>T1432+4C>TIntron 932 391 968Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1447+5G>A1432+5G>AIntron 932 391 967Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1448-1G>AIntron 932 389 180Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
G152Afs*11c.455delEkson 132 434 905Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
H446Qc.1338C>AEkson 832 392 682Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
H450Yc.1348C>TEkson 832 392 672Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
P137Rfs*26c.410delEkson 132 434 950Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
Q462Xc.1384C>TEkson 932 392 035Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R374Xc.1120C>TEkson 732 396 401Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 19 WT1 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). WT1 geen: WT1 transcription factor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/wt1

Vancouver

Dante Labs. WT1 geen: WT1 transcription factor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/wt1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test