Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ERLIN1

ER lipid raft associated 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q24.31
Koordinaadid
Kromosoom 10: 100 150 094–100 186 029 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 35,9 kb
Valk
348 aminohapet
Tuntud ka kui
KE04, Erlin-1, SPG62
Varasemad tähised
C10orf69, SPFH1
MANE Select transkript
ENST00000421367.7NM_006459.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Pärilik spastiline paraplegia

      • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

        Üks 66 sellega seotud geenist

        Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas ERLIN1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub ERLIN1. ERLIN1 ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 10, vahemikus 99 668 062 kuni 100 668 061.Kromosoom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb: 99 651 595–99 732 112, pöördne ahelENTPD7: 99 659 415–99 712 489, otsene ahelENTPD7COX15: 99 694 554–99 732 858, pöördne ahelCOX15CUTC: 99 702 558–99 758 005, otsene ahelCUTCABCC2: 99 782 640–99 853 670, otsene ahelABCC2DNMBP: 99 875 576–100 010 049, pöördne ahelDNMBPCPN1: 100 041 105–100 081 907, pöördne ahelCPN1ERLIN1: 100 150 094–100 186 029, pöördne ahelERLIN1CHUK: 100 188 299–100 229 611, pöördne ahelCHUKCWF19L1: 100 230 024–100 267 685, pöördne ahelCWF19L1BLOC1S2: 100 272 797–100 286 708, pöördne ahelBLOC1S2PKD2L1: 100 288 149–100 330 264, pöördne ahelPKD2L1SCD: 100 346 508–100 364 837, otsene ahelSCDWNT8B: 100 463 009–100 483 744, otsene ahelWNT8BSEC31B: 100 484 998–100 519 892, pöördne ahelSEC31B: 100 505 628–100 529 881, pöördne ahelNDUFB8: 100 523 668–100 530 000, pöördne ahelNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, otsene ahelHIF1ANERLIN1 skeem: 11 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 100 150 094–100 152 352, 2259 alustEkson 10: 100 154 860–100 154 939, 80 alustEkson 9: 100 156 145–100 156 234, 90 alustEkson 8: 100 164 004–100 164 095, 92 alustEkson 7: 100 167 348–100 167 406, 59 alustEkson 6: 100 174 208–100 174 281, 74 alustEkson 5: 100 175 945–100 176 070, 126 alustEkson 4: 100 178 133–100 178 194, 62 alustEkson 3: 100 179 201–100 179 247, 47 alustEkson 2: 100 183 756–100 183 837, 82 alustEkson 1: 100 185 514–100 186 029, 516 alust11109876543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 35,9 kb; neist 1047 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse ERLIN1

    3

    kohad geenis ERLIN1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ERLIN1 35,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,5 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ERLIN1 geen: ER lipid raft associated 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/erlin1

    Vancouver

    Dante Labs. ERLIN1 geen: ER lipid raft associated 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/erlin1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test