Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FOXP3

forkhead box P3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp11.23
Koordinaadid
Kromosoom X: 49 250 438–49 264 710 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 14,3 kb
Valk
431 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud retsessiivne
Tuntud ka kui
JM2, XPID, AIID, PIDX, DIETER, SCURFIN
Varasemad tähised
IPEX
MANE Select transkript
ENST00000376207.10NM_014009.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Autoimmuunhaigus

    • Haigusseisund, mis tuleneb ühe või mitme elundi talitlushäirest või koe hävimisest, mis tekib indiviidi humoraalse või rakulise immuunvastuse tõttu tema enda koe komponentidele. See võib olla süsteemne (nt süsteemne erütematoosne luupus) või elundispetsiifiline (nt türeoidiit).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • IPEX-sündroom ja muud tregopaatiad

    • IPEX-sündroom (FOXP3)X-seotud retsessiivne

      Immuunregulatsiooni häire, polüendokrinopaatia ja enteropaatia poistel, mida põhjustavad muutused geenis FOXP3; sageli algab juba imikueas.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Immunosupressiivne ravi ja varajane hematopoeetilise tüvirakkude siirdamine parandavad tulemusi.

Pärandumine

X-seotud retsessiivne
Muutus on X-kromosoomis, seega mõjutab üks koopia isaseid, kellel on üks X-kromosoom, samas kui ühe koopiaga emased on tavaliselt kandjad. Kandjast ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas FOXP3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub FOXP3. FOXP3 ja sellele lähedal asuvad 41 geeni kromosoomil X, vahemikus 48 757 574 kuni 49 757 573.Kromosoom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbGLOD5: 48 761 744–48 773 648, otsene ahelGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, otsene ahelGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, otsene ahelHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, otsene ahelERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, pöördne ahelPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, pöördne ahelPQBP1: 48 890 197–48 903 640, otsene ahelPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, pöördne ahelSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, pöördne ahelPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, pöördne ahelOTUD5KCND1: 48 960 982–48 971 916, pöördne ahelKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, pöördne ahelGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, pöördne ahelTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, otsene ahelCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, pöördne ahelPRAF2: 49 071 470–49 079 887, pöördne ahelWDR45: 49 074 431–49 101 203, pöördne ahelWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, pöördne ahelGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, otsene ahelMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, otsene ahelPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, pöördne ahelPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, pöördne ahelSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 371, pöördne ahelCCDC22: 49 235 444–49 250 526, otsene ahelCCDC22FOXP3: 49 250 438–49 264 710, pöördne ahelFOXP3: 49 258 343–49 270 477, pöördne ahelPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, otsene ahelPPP1R3FGAGE10: 49 303 645–49 319 844, otsene ahelGAGE10GAGE12J: 49 322 037–49 329 387, otsene ahelGAGE12JGAGE13: 49 331 575–49 338 952, otsene ahelGAGE13GAGE2E: 49 341 192–49 345 922, otsene ahelGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, otsene ahelGAGE12BGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, otsene ahelGAGE12CGAGE12D: 49 541 733–49 549 097, otsene ahelGAGE12DGAGE12E: 49 551 289–49 558 645, otsene ahelGAGE12EGAGE12F: 49 560 842–49 568 209, otsene ahelGAGE12G: 49 570 400–49 577 757, otsene ahelGAGE12H: 49 579 945–49 587 304, otsene ahelGAGE2A: 49 589 476–49 596 834, otsene ahelGAGE1: 49 599 020–49 608 538, otsene ahelGAGE1PAGE1: 49 687 445–49 696 024, pöördne ahelPAGE1PAGE4: 49 752 516–49 835 255, otsene ahelPAGE4FOXP3 skeem: 12 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 12: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 49 250 438–49 251 483, 1046 alustEkson 11: 49 251 664–49 251 765, 102 alustEkson 10: 49 253 126–49 253 202, 77 alustEkson 9: 49 253 917–49 254 067, 151 alustEkson 8: 49 255 429–49 255 509, 81 alustEkson 7: 49 255 715–49 255 802, 88 alustEkson 6: 49 256 751–49 256 855, 105 alustEkson 5: 49 256 925–49 257 012, 88 alustEkson 4: 49 257 427–49 257 565, 139 alustEkson 3: 49 257 664–49 257 768, 105 alustEkson 2: 49 258 296–49 258 527, 232 alustEkson 1: 49 264 661–49 264 710, 50 alust1210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 14,3 kb; neist 1296 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FOXP3

39

kohad geenis FOXP3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FOXP3 14,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FOXP3 geen: forkhead box P3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/foxp3

Vancouver

Dante Labs. FOXP3 geen: forkhead box P3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/foxp3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test