Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

VAPB

VAMP associated protein B and C

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q13.32
Koordinaadid
Kromosoom 20: 58 389 229–58 451 101 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 61,9 kb
Valk
243 aminohapet
Tuntud ka kui
VAP-B, VAP-C, ALS8
MANE Select transkript
ENST00000475243.6NM_004738.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Amüotroofne lateraalskleroos (ALS)

    • Amüotroofne lateraalskleroos

      Ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite neurodegeneratiivne haigus, esinev sporaadilise ja pärilikul vormina.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS-i korral; ASO uuringud C9orf72 ja FUS korral; riluzool; edaravoon; AMX0035 (naatriumfenüülbutüraat-tauroursodiol); multidistsiplinaarne ALS-i kliinikus osutatav ravi; hingamistoetus; geneetiline nõustamine pereliikmetele

Kuidas VAPB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub VAPB. VAPB ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 20, vahemikus 57 920 165 kuni 58 920 164.Kromosoom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbCIMIP1: 58 150 897–58 161 276, otsene ahelCIMIP1ANKRD60: 58 216 126–58 228 653, pöördne ahelANKRD60RAB22A: 58 309 706–58 367 507, otsene ahelRAB22AVAPB: 58 389 229–58 451 101, otsene ahelVAPBAPCDD1L: 58 457 632–58 515 399, pöördne ahelAPCDD1LSTX16: 58 650 262–58 679 526, otsene ahelSTX16STX16-NPEPL1: 58 651 434–58 715 410, otsene ahelSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58 689 125–58 719 238, otsene ahelNPEPL1GNAS: 58 839 669–58 911 192, otsene ahelGNASVAPB skeem: 6 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 58 389 229–58 389 517, 289 alustEkson 2: 58 418 211–58 418 363, 153 alustEkson 3: 58 434 602–58 434 705, 104 alustEkson 4: 58 438 945–58 439 025, 81 alustEkson 5: 58 440 907–58 441 083, 177 alustEkson 6: 58 444 077–58 451 101, 7025 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,8 kb kogupikkusega 61,9 kb; neist 732 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse VAPB

1

koht geenis VAPB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni VAPB 61,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). VAPB geen: VAMP associated protein B and C. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/vapb

Vancouver

Dante Labs. VAPB geen: VAMP associated protein B and C [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/vapb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test