Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

JAK2

Janus kinase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9p24.1
Koordinaadid
Kromosoom 9: 4 985 272–5 129 948 (GRCh38)
Eksonid
25 eksonit, ulatus 144,7 kb
Valk
1132 aminohapet
Tuntud ka kui
JTK10
MANE Select transkript
ENST00000381652.4NM_004972.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni JAK2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas JAK2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub JAK2. JAK2 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 9, vahemikus 4 557 610 kuni 5 557 609.Kromosoom 99p24.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSLC1A1: 4 490 207–4 587 469, otsene ahelSLC1A1SPATA6L: 4 553 386–4 666 674, pöördne ahelSPATA6LPLPP6: 4 662 294–4 665 258, otsene ahelPLPP6CDC37L1: 4 679 556–4 708 399, otsene ahelCDC37L1AK3: 4 709 395–4 742 043, pöördne ahelAK3RCL1: 4 792 881–4 928 572, otsene ahelRCL1JAK2: 4 985 272–5 129 948, otsene ahelJAK2INSL6: 4 991 978–5 185 668, pöördne ahelINSL6INSL4: 5 231 408–5 235 304, otsene ahelINSL4RLN2: 5 298 698–5 304 716, pöördne ahelRLN2RLN1: 5 334 930–5 339 876, pöördne ahelRLN1PLGRKT: 5 357 961–5 439 252, pöördne ahelPLGRKTCD274: 5 450 503–5 470 566, otsene ahelCD274PDCD1LG2: 5 485 745–5 571 282, otsene ahelPDCD1LG2JAK2 skeem: 25 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 4 985 272–4 985 630, 359 alustEkson 2: 4 985 940–4 986 022, 83 alustEkson 3: 5 021 963–5 022 213, 251 alustEkson 4: 5 029 783–5 029 906, 124 alustEkson 5: 5 044 403–5 044 520, 118 alustEkson 6: 5 050 686–5 050 831, 146 alustEkson 7: 5 054 563–5 054 884, 322 alustEkson 8: 5 055 669–5 055 788, 120 alustEkson 9: 5 064 883–5 065 040, 158 alustEkson 10: 5 066 678–5 066 789, 112 alustEkson 11: 5 069 022–5 069 208, 187 alustEkson 12: 5 069 925–5 070 052, 128 alustEkson 13: 5 072 492–5 072 626, 135 alustEkson 14: 5 073 698–5 073 785, 88 alustEkson 15: 5 077 453–5 077 580, 128 alustEkson 16: 5 078 306–5 078 444, 139 alustEkson 17: 5 080 229–5 080 380, 152 alustEkson 18: 5 080 533–5 080 683, 151 alustEkson 19: 5 081 725–5 081 861, 137 alustEkson 20: 5 089 674–5 089 863, 190 alustEkson 21: 5 090 446–5 090 570, 125 alustEkson 22: 5 090 739–5 090 911, 173 alustEkson 23: 5 123 004–5 123 121, 118 alustEkson 24: 5 126 333–5 126 446, 114 alustEkson 25: 5 126 684–5 129 948, 3265 alust15101520255′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7 kb kogupikkusega 144,7 kb; neist 3399 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse JAK2

4

kohad geenis JAK2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni JAK2 144,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). JAK2 geen: Janus kinase 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/jak2

Vancouver

Dante Labs. JAK2 geen: Janus kinase 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/jak2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test