Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

APOB

apolipoprotein B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p24.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 21 001 429–21 044 073 (GRCh38)
Eksonid
29 eksonit, ulatus 42,6 kb
Valk
4563 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
ApoB-100
MANE Select transkript
ENST00000233242.5NM_000384.3
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Familiaarne hüperkolesterolemia

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Statiinid, ezetimiib, PCSK9 inhibiitorid, bempedoiinhape, inklisiraan

  • Pärilikud hüpolipoproteineemiad

    • HüpobetalipoproteineemiaAutosoomne retsessiivne

      Hõlmab abetalipoproteineemiat (MTTP), perekondlikku hüpobetalipoproteineemiat (APOB, ANGPTL3) ja hülomikronite retentsioonihaigust (SAR1B). Rasked vormid põhjustavad rasva malabsorptsiooni ja E-vitamiini puudust, mis viib närvi- ja võrkkesta kahjustuseni, samas kerged kandjavormid võivad lihtsalt alandada LDL-kolesterooli taset ja suurendada maksarasva.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab raskete vormide korral järgida madala rasvasisaldusega dieeti koos suurte annustena manustatava E-vitamiini ja teiste rasvlahustuvate vitamiinidega, mis võib ennetada või piirata närvi- ja silmakahjustusi.

  • Hüperlipideemia

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas APOB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub APOB. APOB ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 2, vahemikus 20 522 751 kuni 21 522 750.Kromosoom 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.320,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 MbHS1BP3: 20 560 448–20 651 158, pöördne ahelHS1BP3GDF7: 20 667 134–20 679 243, otsene ahelGDF7LDAH: 20 683 762–20 823 130, pöördne ahelLDAHAPOB: 21 001 429–21 044 073, pöördne ahelAPOBTDRD15: 21 123 968–21 144 368, otsene ahelTDRD15APOB skeem: 29 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 29: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 118 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 21 001 429–21 003 334, 1906 alustEkson 28: 21 004 269–21 004 452, 184 alustEkson 27: 21 004 561–21 004 675, 115 alustEkson 26: 21 005 080–21 012 651, 7572 alust. Eksonis 26 on 20 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 25: 21 013 160–21 013 533, 374 alustEkson 24: 21 014 448–21 014 593, 146 alustEkson 23: 21 015 073–21 015 260, 188 alustEkson 22: 21 015 370–21 015 545, 176 alustEkson 21: 21 016 439–21 016 649, 211 alustEkson 20: 21 018 992–21 019 113, 122 alustEkson 19: 21 019 723–21 019 905, 183 alustEkson 18: 21 022 831–21 023 042, 212 alustEkson 17: 21 023 525–21 023 692, 168 alustEkson 16: 21 024 933–21 025 124, 192 alustEkson 15: 21 026 788–21 026 964, 177 alust. Eksonis 15 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 14: 21 027 828–21 028 065, 238 alustEkson 13: 21 028 327–21 028 538, 212 alust. Eksonis 13 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 12: 21 029 639–21 029 785, 147 alustEkson 11: 21 029 898–21 030 015, 118 alust. Eksonis 11 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 10: 21 032 354–21 032 581, 228 alust. Eksonis 10 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 9: 21 033 299–21 033 518, 220 alustEkson 8: 21 034 816–21 034 901, 86 alustEkson 7: 21 035 584–21 035 708, 125 alustEkson 6: 21 037 100–21 037 255, 156 alustEkson 5: 21 037 958–21 038 111, 154 alust. Eksonis 5 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 4: 21 040 938–21 041 083, 146 alustEkson 3: 21 042 361–21 042 476, 116 alustEkson 2: 21 043 513–21 043 551, 39 alustEkson 1: 21 043 864–21 044 073, 210 alust2925201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 14,1 kb kogupikkusega 42,6 kb; neist 13 692 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse APOB

206

kohad geenis APOB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni APOB 42,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (14,1 kb).

Variandid, millel on leht (30)

Siin on APOB variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
c.78_82+5delIntron 121 043 858Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.226_237+1delIntron 321 042 359Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.537+1G>TIntron 521 037 957Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1830-1G>AIntron 1321 028 066Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2604+1G>AIntron 1721 023 524Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E137Xc.409G>TEkson 521 038 086Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E3493Kc.10477G>AEkson 2621 006 391Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
F705Lfs*30c.2115delEkson 1521 026 916Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
F3039Sfs*5c.9115_9119delEkson 2621 007 748Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
G3617Afs*6c.10848delEkson 2621 006 019Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 30 APOB varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). APOB geen: apolipoprotein B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/apob

Vancouver

Dante Labs. APOB geen: apolipoprotein B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/apob

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test