Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MTTP

microsomal triglyceride transfer protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q23
Koordinaadid
Kromosoom 4: 99 574 824–99 623 997 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 49,2 kb
Valk
894 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
ABL
Varasemad tähised
MTP
MANE Select transkript
ENST00000265517.10NM_001386140.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilikud hüpolipoproteineemiad

    • HüpobetalipoproteineemiaAutosoomne retsessiivne

      Hõlmab abetalipoproteineemiat (MTTP), perekondlikku hüpobetalipoproteineemiat (APOB, ANGPTL3) ja hülomikronite retentsioonihaigust (SAR1B). Rasked vormid põhjustavad rasva malabsorptsiooni ja E-vitamiini puudust, mis viib närvi- ja võrkkesta kahjustuseni, samas kerged kandjavormid võivad lihtsalt alandada LDL-kolesterooli taset ja suurendada maksarasva.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab raskete vormide korral järgida madala rasvasisaldusega dieeti koos suurte annustena manustatava E-vitamiini ja teiste rasvlahustuvate vitamiinidega, mis võib ennetada või piirata närvi- ja silmakahjustusi.

Laiemad rühmad

  • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

      Üks 57 sellega seotud geenist

      Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas MTTP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub MTTP. MTTP ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 4, vahemikus 99 099 411 kuni 100 099 410.Kromosoom 44q23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.299,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 MbADH4: 99 123 502–99 157 792, pöördne ahelADH4ADH6: 99 202 424–99 219 537, pöördne ahelADH6ADH1A: 99 275 958–99 291 552, pöördne ahelADH1AADH1B: 99 304 971–99 321 659, pöördne ahelADH1BADH1C: 99 336 093–99 382 896, pöördne ahelADH1CADH7: 99 412 261–99 435 698, pöördne ahelADH7C4orf17: 99 511 012–99 542 303, otsene ahelC4orf17TRMT10A: 99 546 700–99 564 070, pöördne ahelTRMT10AMTTP: 99 574 824–99 623 997, otsene ahelMTTPC4orf54: 99 636 529–99 657 828, pöördne ahelC4orf54DAPP1: 99 816 729–99 872 335, otsene ahelDAPP1LAMTOR3: 99 874 948–99 894 428, pöördne ahelLAMTOR3DNAJB14: 99 896 248–99 946 726, pöördne ahelDNAJB14H2AZ1: 99 948 051–99 950 540, pöördne ahelH2AZ1MTTP skeem: 18 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 99 574 824–99 574 970, 147 alustEkson 2: 99 581 905–99 582 092, 188 alustEkson 3: 99 583 374–99 583 517, 144 alustEkson 4: 99 589 643–99 589 750, 108 alustEkson 5: 99 591 235–99 591 351, 117 alustEkson 6: 99 591 651–99 591 790, 140 alustEkson 7: 99 594 733–99 594 883, 151 alustEkson 8: 99 597 067–99 597 224, 158 alustEkson 9: 99 600 565–99 600 733, 169 alustEkson 10: 99 601 607–99 601 714, 108 alustEkson 11: 99 606 748–99 606 960, 213 alustEkson 12: 99 608 766–99 608 977, 212 alustEkson 13: 99 611 143–99 611 240, 98 alustEkson 14: 99 611 332–99 611 453, 122 alustEkson 15: 99 612 913–99 613 140, 228 alustEkson 16: 99 618 974–99 619 098, 125 alustEkson 17: 99 621 061–99 621 231, 171 alustEkson 18: 99 622 677–99 623 997, 1321 alust1246810121416185′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 49,2 kb; neist 2685 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MTTP

178

kohad geenis MTTP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MTTP 49,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MTTP geen: microsomal triglyceride transfer protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mttp

Vancouver

Dante Labs. MTTP geen: microsomal triglyceride transfer protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mttp

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test